孕婦年齡的增加，生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。據統計，四十歲左右的孕婦，生育染色體異常患兒的可能性為4.5%。

　　生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小，只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機率較高。以先天性愚型為例，再出生同樣患兒的可能性約為2%。

　　曾生過開放性神經管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦，下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。

　　已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。

　　有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦。

　　近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦。

　　有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。