每個孩子都是上天派來的天使，然而有一名哈爾濱女嬰卻要遭受如此磨難。據家家月嫂了解，這名女嬰一出生便患有罕見的皮膚缺失癥，鮮紅的肌肉直接暴露在體外，很容易出現感染等問題。于是醫院趕緊安排該名女嬰住進監護室。但由于該病實在罕見，省內還沒治療這類的患者。為了救寶寶，家人四處求醫，還好該名女嬰只是表皮和真皮的損傷，創面較淺，情況比較樂觀，現在經過治療，病情已經有所好轉。

什么是先天性皮膚缺失癥？

先天性皮膚缺失，是國內外極其罕見的遺傳病例，指嬰兒一出生就缺失皮膚，血紅色的肌肉暴露在外。據了解，全世界報道先天性皮膚缺失的案例大約有500例，發病率為十萬分之一，而中國報道過的就有10例。據專家報道，此病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%，可同時合并多種異常或畸形的罕見疾病。目前，尚無成熟的治療經驗可供參考，只有及時進行植皮手術覆蓋創面才是挽救患者生命的唯一措施。

先天性皮膚缺失癥參考案例

2012年6月6日，福州一女嬰一出生，身體便有10%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發敗血癥。經診斷，該女嬰患的是世界罕見病先天性皮膚缺失，發病率10萬分之一。

在醫生搶救下，該名女嬰生命體征已經恢復正常。由于缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫生只能從肩膀處開刀，植入支架，從那里輸液，從而給予女嬰小兒復方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營養支持。

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