由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型斑塊、基底在角膜邊緣、尖端指向眼眥、先見于鼻側后見于顳側。皮膚可見魚鱗病，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。中樞神經系統受侵犯可有意識障礙、語言障礙、頸強直、角弓反張、四肢強直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮、牙關緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發作等，腦電圖異常。

根據各器官受累的程度，發病的急緩，以及有無神經系統受累，分為3型。

Ⅰ型

慢性型又稱非神經型。最常見，尤其是猶太人種發病率高，兒童與成人均可發病，以學齡前兒童發病者多，起病緩慢，病程長，無神經系統受累癥狀。發病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖腦苷脂酶的活力相當于正常人的12%～45%。

Ⅱ型

急性型又稱神經型。多在1歲以內發病，最早于生后1～4周出現癥狀，病情隨起病早晚而不同，除Ⅰ型的癥狀、體征外，神經系統癥狀明顯，多在2歲以前死亡。此型的葡糖腦苷脂酶活力最低，幾乎難以測出。

Ⅲ型

亞急性型也稱神經型。起病較Ⅱ型緩慢，可在嬰幼兒期發病，除內臟受累外，可有1項輕、中度神經系統表現。多數在10歲左右出現，此型智力障礙較輕，智商在70左右。根據患者神經系統受累程度，又將其分為：

(1)Ⅲa型：有2項或以上神經系統受累表現，輕度內臟受累。

(2)Ⅲb型 僅有眼球運動失調，伴進行性內臟受累。

(3)Ⅲc型 眼球運動失調伴進行性心臟瓣膜鈣化和內臟受累。

此型患者GBA活力相當于正常人的13%～20%。對于年齡偏小的病人，可能出現神經系統癥狀較晚，故應觀察再定型。

血常規：多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。

組織病理學檢查：骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。

β-葡糖腦苷脂酶活性測定：測定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相當于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性極低，幾乎測不出;Ⅲ型酶相當于正常人13%～20%。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。

X線檢查：典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。

基因分析：通過基因突變型的分析可助診斷。

生化檢查：血清酸性磷酸酶增高。

1)一般療法

注意營養，預防繼發感染。

2)對癥治療

貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。

3)酶療法

國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶或β-葡萄腦苷酯酶，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。

4)基因治療

應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將葡糖腦苷脂酶基因導入體內，并通過其增殖特性在體內獲得大量含有葡糖腦苷脂酶基因的細胞，產生具有生物活性的葡萄腦苷脂酶，起到持久治療作用。

遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。