石骨癥的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積于骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。

由于顱底畸形可出現顱神經壓迫癥狀，常有失明。患者對感染的抵抗力減低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。少數可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發育不良，常伴發佝僂病、齲齒和骨髓炎。

病人發病早，進展快，多有血源關系，且神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。關于視力障礙及視神經萎縮，常解釋為視神經管狹窄導致視神經受壓所致。也有人認為是原發性視神經脫髓鞘，繼發于視網膜靜脈受壓發生視盤水腫及視神經萎縮或原發性顱內壓增高與腦積水等原因。

1）常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。

2）病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。

3）身體其他部位的骨質的干骺端也存在相同的病變。

4）X線顱骨平片：顯示顱骨異常致密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。

石骨癥無特效療法，一般采取對癥治療。采取減少鈣攝入無明顯效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治療兒童重型石骨癥，療效滿意。對于有面神經麻痹者，可行面神經減壓術。有視神經萎縮或視力下降者，有人提出采取視神經減壓術來挽救視力。但也有人對此手術治療效果提出質疑。有人報道采用視神經減壓術治療6例石骨癥患者，挽救其視力。采用右側眶上入路，行雙側視神經管減壓術，切開位于視神經管上方的硬腦膜，用高速氣鉆截除增厚且變脆的骨質，將視神經上方及兩側的骨質咬除。骨質的截除要廣泛，充分地減壓，保持視神經鞘完好無損。一切操作均要在顯微鏡下進行。結果5例術后視力明顯改善，1例改善，無并發癥。

青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史，實行優生優育。因本病目前病因不明，懷疑是一種先天性的發育異常，早期發現、早期診斷、早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。