本癥屬常染色體顯性遺傳。由于遺傳性或獲得性的肝細(xì)胞器微粒體中膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力不足，影響非結(jié)合膽紅素在肝細(xì)胞內(nèi)結(jié)合反應(yīng)的正常進(jìn)行，致使肝細(xì)胞對膽紅素的攝取也受到障礙，而造成肝細(xì)胞對非結(jié)合型膽紅素的攝取和結(jié)合功能的雙缺陷。

1、本病征的發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚，目前多數(shù)人認(rèn)為由于遺傳性或獲得性的肝細(xì)胞中微粒體器中膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力不足，影響非結(jié)合膽紅素在肝細(xì)胞內(nèi)結(jié)合反應(yīng)的正常進(jìn)行，以致使肝細(xì)胞對膽紅素的攝取也受到障礙。因而造成肝細(xì)胞對非結(jié)合型膽紅素的攝取和結(jié)合功能的雙缺陷。

2、亦有部分學(xué)者認(rèn)為游離膽紅素轉(zhuǎn)化為結(jié)合型膽紅素過程中有先天性缺陷，是致臨床出現(xiàn)黃疸的主要原因。

本病常在出生后不久即發(fā)病，但可能持續(xù)多年不被注意，鞏膜發(fā)黃為惟一癥狀。患兒出現(xiàn)間歇性輕度黃疸，常因情緒波動、疲勞等因素黃疸加重，無肝大，多數(shù)患兒無其他癥狀，或僅有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等癥狀。

1、臨床表現(xiàn)有輕度黃疸及消化道癥狀。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查：大部分患者血膽紅素總量高于51.3μmol/L，多以游離膽紅素增高明顯，間接反應(yīng)陽性，肝功能及肝組織學(xué)檢查均正常。

該病征為先天性，可參照先天性疾病預(yù)防方法。

1、普及相關(guān)醫(yī)學(xué)教育知識，提高人們對先天性疾病的認(rèn)識及預(yù)防。

2、婚前體檢。在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

4、采取切實(shí)可行的診治措施。

本病無特效療法，雖有長期黃疸但對健康無妨礙，無需特殊處理，苯巴比妥可使膽紅素水平降低。