由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)有較大差異。生長發(fā)育落后，甚至倒退。肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進(jìn)，可有淋巴結(jié)腫大。骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動(dòng)脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發(fā)紺。眼部可見眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、斜視、水平注視困難、球結(jié)膜對(duì)稱性棕黃色楔型斑塊、基底在角膜邊緣、尖端指向眼眥、先見于鼻側(cè)后見于顳側(cè)。皮膚可見魚鱗病，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯可有意識(shí)障礙、語言障礙、頸強(qiáng)直、角弓反張、四肢強(qiáng)直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮、牙關(guān)緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發(fā)作等，腦電圖異常。

根據(jù)各器官受累的程度，發(fā)病的急緩，以及有無神經(jīng)系統(tǒng)受累，分為3型。

Ⅰ型

慢性型又稱非神經(jīng)型。最常見，尤其是猶太人種發(fā)病率高，兒童與成人均可發(fā)病，以學(xué)齡前兒童發(fā)病者多，起病緩慢，病程長，無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀。發(fā)病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖腦苷脂酶的活力相當(dāng)于正常人的12%～45%。

Ⅱ型

急性型又稱神經(jīng)型。多在1歲以內(nèi)發(fā)病，最早于生后1～4周出現(xiàn)癥狀，病情隨起病早晚而不同，除Ⅰ型的癥狀、體征外，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，多在2歲以前死亡。此型的葡糖腦苷脂酶活力最低，幾乎難以測(cè)出。

Ⅲ型

亞急性型也稱神經(jīng)型。起病較Ⅱ型緩慢，可在嬰幼兒期發(fā)病，除內(nèi)臟受累外，可有1項(xiàng)輕、中度神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。多數(shù)在10歲左右出現(xiàn)，此型智力障礙較輕，智商在70左右。根據(jù)患者神經(jīng)系統(tǒng)受累程度，又將其分為：

(1)Ⅲa型：有2項(xiàng)或以上神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，輕度內(nèi)臟受累。

(2)Ⅲb型 僅有眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)，伴進(jìn)行性內(nèi)臟受累。

(3)Ⅲc型 眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)伴進(jìn)行性心臟瓣膜鈣化和內(nèi)臟受累。

此型患者GBA活力相當(dāng)于正常人的13%～20%。對(duì)于年齡偏小的病人，可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較晚，故應(yīng)觀察再定型。

血常規(guī)：多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。

組織病理學(xué)檢查：骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。戈謝細(xì)胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數(shù)個(gè)偏心胞核，核染色質(zhì)粗糙，胞漿量多，呈淡藍(lán)色，充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣的條紋結(jié)構(gòu)。細(xì)胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細(xì)胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。

β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定：測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相當(dāng)于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性極低，幾乎測(cè)不出;Ⅲ型酶相當(dāng)于正常人13%～20%。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。

X線檢查：典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。

基因分析：通過基因突變型的分析可助診斷。

生化檢查：血清酸性磷酸酶增高。

1)一般療法

注意營養(yǎng)，預(yù)防繼發(fā)感染。

2)對(duì)癥治療

貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進(jìn)，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對(duì)I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。

3)酶療法

國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶或β-葡萄腦苷酯酶，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。

4)基因治療

應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將葡糖腦苷脂酶基因?qū)塍w內(nèi)，并通過其增殖特性在體內(nèi)獲得大量含有葡糖腦苷脂酶基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的葡萄腦苷脂酶，起到持久治療作用。

遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產(chǎn)前基因診斷，也可予雜合子檢查。