石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關(guān)，致使鈣鹽過量沉積于骨內(nèi)，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結(jié)婚的子女中。有人認(rèn)為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。

由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明。患者對感染的抵抗力減低。病程進(jìn)展快，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。

病人發(fā)病早，進(jìn)展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大，這是因?yàn)槿硇怨撬枨豢s小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮，常解釋為視神經(jīng)管狹窄導(dǎo)致視神經(jīng)受壓所致。也有人認(rèn)為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘，繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內(nèi)壓增高與腦積水等原因。

1）常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現(xiàn)腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽力下降、視神經(jīng)萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。

2）病人可因造血障礙出現(xiàn)貧血、肝、脾及淋巴結(jié)增大，血清酸性磷酸酶升高。

3）身體其他部位的骨質(zhì)的干骺端也存在相同的病變。

4）X線顱骨平片：顯示顱骨異常致密及增厚，內(nèi)外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。

石骨癥無特效療法，一般采取對癥治療。采取減少鈣攝入無明顯效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治療兒童重型石骨癥，療效滿意。對于有面神經(jīng)麻痹者，可行面神經(jīng)減壓術(shù)。有視神經(jīng)萎縮或視力下降者，有人提出采取視神經(jīng)減壓術(shù)來挽救視力。但也有人對此手術(shù)治療效果提出質(zhì)疑。有人報(bào)道采用視神經(jīng)減壓術(shù)治療6例石骨癥患者，挽救其視力。采用右側(cè)眶上入路，行雙側(cè)視神經(jīng)管減壓術(shù)，切開位于視神經(jīng)管上方的硬腦膜，用高速氣鉆截除增厚且變脆的骨質(zhì)，將視神經(jīng)上方及兩側(cè)的骨質(zhì)咬除。骨質(zhì)的截除要廣泛，充分地減壓，保持視神經(jīng)鞘完好無損。一切操作均要在顯微鏡下進(jìn)行。結(jié)果5例術(shù)后視力明顯改善，1例改善，無并發(fā)癥。

青年男女在婚前應(yīng)該了解雙方的家族病史，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育。因本病目前病因不明，懷疑是一種先天性的發(fā)育異常，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療是防止本病發(fā)生進(jìn)一步的損害的關(guān)鍵。