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無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)
我們知道產(chǎn)前檢查可謂是為孕婦和胎兒加了一道保險(xiǎn),而無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)從基因方面入手,可謂是直接簡(jiǎn)便查出問題,但是隨著無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的試行也爆出不少問題,對(duì)此我們可以從其費(fèi)用、適應(yīng)人群和準(zhǔn)確率等幾個(gè)方面對(duì)其進(jìn)行探討。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)

其實(shí)無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)在早期出來時(shí)很受歡迎,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)主要是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)闊o創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是針對(duì)DNA做出的檢測(cè),所以準(zhǔn)確性很高,在某些方面無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)比起常規(guī)的產(chǎn)前檢測(cè)還是很有好處的,而且無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)具有具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度等特點(diǎn),只是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)涉及到DNA檢測(cè)的問題,所以對(duì)于這項(xiàng)技術(shù)的存在爭(zhēng)議也一直沒有停止過。

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的費(fèi)用在不同的醫(yī)院也是不同的,但是因?yàn)闊o創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的手法很細(xì)化,所以無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的費(fèi)用自然也不低,因?yàn)槠渲饕峭ㄟ^采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析胎兒的健康狀況,因?yàn)槭菑腄NA入手,所以其準(zhǔn)確率很高,而其費(fèi)用也根據(jù)檢測(cè)時(shí)期的不同而有些許的差異,所以對(duì)于無創(chuàng)產(chǎn)前DNA的檢測(cè)費(fèi)用,現(xiàn)在并還不能簡(jiǎn)單的明碼標(biāo)價(jià)。

因?yàn)闊o創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是根據(jù)DNA來檢測(cè)的,所以無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)在測(cè)DNA方面的準(zhǔn)確性還是很高的。所以無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)在準(zhǔn)確性上是很有保障的,因?yàn)槭抢肈NA的檢測(cè),據(jù)悉無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性可謂是高達(dá)99%以上,而且一般用無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)方法不用害怕有流產(chǎn)的危險(xiǎn),而且無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的最佳檢測(cè)時(shí)間是在孕早期和孕中期,所以一般對(duì)嬰兒的影響算是很小的,只是因?yàn)闊o創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的很多不確定因素,在一段時(shí)間內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)曾經(jīng)被叫停,不過在無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確率方面,其真實(shí)性算是毋庸置疑的。

目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的適宜檢測(cè)時(shí)間是12~24孕周。在早于12孕周時(shí)進(jìn)行檢測(cè),會(huì)因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測(cè)要求。考慮到倫理問題,一般不對(duì)24孕周以上的孕婦進(jìn)行檢測(cè)。超過24孕周的孕婦,可以咨詢產(chǎn)前診斷專家,由專家進(jìn)行檢查后再?zèng)Q定是否需要進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。

1.孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上的高齡產(chǎn)婦;

2.孕婦所懷胎兒為珍貴兒(如試管嬰兒、有多次流產(chǎn)史的孕婦);

3.孕婦系乙肝病毒攜帶者;

4.RH血型陰性者;

5.夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

6.血清篩查陽性的孕婦以及不愿接受產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;

7.每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性,事前毫無征兆,沒有家族史和明確的毒物接觸史,發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。目前沒有治療染色體疾病的有效手段。

其實(shí)無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是曾經(jīng)被叫停過的。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)畢竟是檢查DNA的檢查方法,傳無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)曾經(jīng)被叫停過的話題從未斷過。因?yàn)閲?guó)家有關(guān)部門還未能就無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)做出合理的管制,所以無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)被叫停了半年的時(shí)間,但是之后經(jīng)過國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局經(jīng)審查后,批準(zhǔn)華大DNA兩款二代DNA測(cè)序儀及檢測(cè)試劑盒應(yīng)用于“無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)”,即為孕產(chǎn)婦檢測(cè)唐氏綜合征等遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn),以避免新生兒出生缺陷,而目前無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)算是重啟狀態(tài),很多醫(yī)院也有無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的機(jī)制。

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