珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

1. α地中海貧血

α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發(fā)生異常。在成人造成β蛋白鏈過度制造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。

2. β地中海貧血

β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發(fā)生突變。不正常的細胞會制造過量的α蛋白鏈，然后結(jié)合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞;若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

主要的治療方式有：一般治療、紅細胞輸注、鐵螯合劑、脾切除、造血干細胞移植異基因、基因活化治療。

1. 孕前最好是婚前，夫妻雙方到三級甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結(jié)果異常，醫(yī)生會建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過衛(wèi)生部批準的基因?qū)嶒炇易龌驒z測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了。如果最后夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫(yī)生會告知生育寶寶可能的后果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。

2. 夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經(jīng)懷孕，就需要對寶寶進行必要的監(jiān)測，這項監(jiān)測要在衛(wèi)生部批準的具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進行。

如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正常或是屬于輕型地中海貧血，就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴重的α 地中海貧血)患者，在孕中期以后，可通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會表現(xiàn)出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時，醫(yī)生會建議準媽媽終止妊娠，防止重癥寶寶出生。

重型多見于小兒，有疲乏、納呆、低熱、或有頭痛、或心前區(qū)痛。生長、發(fā)育不良，常伴有性腺功能減退。

重型患者，貧血外貌明顯，鞏膜黃染，有特殊面型：頭大、額凸、頂凸、顴高、鼻低、眼小、臉腫、內(nèi)皆贅皮、上牙突出、面部表情遲鈍。脾明顯腫大，肝臟也可腫大，因此腹部膨隆。心臟長大。有貧血興雜音。皮膚色如黃土，長期輸血者因含鐵血黃素沉著二而膚色灰黃。

輕型多見于成人，除容易疲勞、輕度貧血、脾稍腫大外，一般癥狀不著，也不至于死亡。

輕型患者，面色少華，眼白微黃，脾臟略大。

中型癥狀介于以上兩型之間。癥狀不嚴重，可存活至成年。

夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以后，對子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病機率均等。

輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行 產(chǎn)前診斷 。未在婚前進行有關(guān)地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診斷，確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢后確認為高風(fēng)險地貧胎兒時，應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型。