先天性輸精管缺如作為一種男性生殖系統(tǒng)的先天畸形一直被懷疑可能與遺傳因素有關(guān)。如曾發(fā)現(xiàn)該病在一些家族中有聚集現(xiàn)象，而發(fā)現(xiàn)囊性纖維化病與先天性輸精管缺如在臨床上密切相關(guān)則為遺傳因素的重要作用提供了有力的依據(jù)。自20世紀(jì)80年代末，囊性纖維化病的臨床和分子遺傳學(xué)研究取得了重大進(jìn)展，對該病與先天性輸精管缺如關(guān)系的分子水平上的研究使先天性輸精管缺如的遺傳基礎(chǔ)得到了初步闡明。

1、雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)

由于雙側(cè)中腎管均未發(fā)育或發(fā)育不全，可伴有附睪，精囊缺如，很少伴發(fā)雙腎畸形或缺如。

2、單側(cè)輸精管缺如(CUAVD)

由單側(cè)中腎管未發(fā)育或發(fā)育不全所致，常伴發(fā)同側(cè)輸尿管芽不發(fā)育而致腎不發(fā)育，出現(xiàn)同側(cè)腎，輸尿管，輸精管，附睪管均缺如。

3、部分輸精管缺如

又可分為輸精管陰囊段缺如和輸精管盆腔段缺如，可能是中腎管在衍變成輸精管過程中突然中止所致，其他輸精管畸形有輸精管某一段呈纖維索狀，管腔閉鎖不通，中腎管分支發(fā)育成重復(fù)輸精管，在所報(bào)告的重復(fù)輸精管病例中，大多數(shù)重復(fù)側(cè)有兩個睪丸，輸精管各自與一個睪丸相連，此外輸精管可偏離精索，異位開口于其他部位，1978年Kaplan報(bào)道8例輸精管異位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛門閉鎖，由于睪丸自生殖嵴發(fā)育而來，故輸精管畸形時睪丸一般無異常。

雙側(cè)輸精管缺如常因婚后不育而就診，患者身體健康，性生活正常，能射精。陰囊觸診精索內(nèi)捫及不到輸精管。單側(cè)輸精管缺如由于對側(cè)睪丸輸精管正常，可不影響正常生育，故不必治療。重復(fù)輸精管畸形無臨床癥狀，性生活正常，多在陰囊探查手術(shù)中被發(fā)現(xiàn)。

1、病史，不育。

2、體檢，雙側(cè)或單側(cè)陰囊內(nèi)觸不到輸精管，附睪頭部增大，體尾部缺如。

3、部分缺如有時在手術(shù)中偶然發(fā)現(xiàn)。

1、睪丸組織檢查

其曲細(xì)精管能產(chǎn)生精子，附睪頭穿刺液中有活精子。

2、影像學(xué)檢查

B超、CT、MRI等可見部分病例有精囊缺如或發(fā)育不良;腎畸形、發(fā)育不良、一側(cè)腎缺如等。

先天性雙側(cè)輸精管缺如是男性生殖系統(tǒng)的一種先天性畸形是阻塞性無精子癥及男性不育的一個重要病因，需要進(jìn)行治療，如果不治療會影響生育。隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，患者的生育已成為可能，可以借助人工授精以及試管嬰兒作為生育的輔助手段。

先天性雙側(cè)輸精管缺如會有遺傳可能的，也就是CF基因。不過也不必過分擔(dān)心，現(xiàn)在能借助科技的輔助手段解決的問題。