小寶寶通常會在出生后十個小時內首次排出糞便，即胎便。一般胎便2-3天可以排干凈。但也有一些寶寶，出生兩三天了都還沒拉第一次“粑粑”或拉出很少，之后也是好幾天甚至一兩周才排便一次。

先天性巨結腸又稱“先天性無神經節細胞癥”或“赫什朋病”。是由于病變腸段神經節細胞缺失，導致腸管持續痙攣、糞便無法往下推進而淤滯在近端結腸，使該腸管肥厚、擴張。是一種比較常見的胃腸道先天發育畸形，多見于新生兒。據報道，其發生率為1/2000-1/5000。一旦確診是巨結腸時，通常需要盡快通過手術切除病變的腸段，以恢復正常腸蠕動來恢復排便。孩子長期腹脹厲害時，也會影響食欲，胃口差了，會影響其營養物質的吸收而導致小兒發育遲緩、消瘦。

(1)超短段型：病變局限于直腸遠端，臨床表現為內括約肌失弛緩狀態，新生兒期狹窄段在恥尾線以下。

(2)短段型：病變位于直腸近，中段，相當于第2骶椎以下，距肛門距離不超過6cm。

(3)常見型：無神經節細胞區自肛門開始向上延至第1骶椎以上，距肛門約9cm，病變位于直腸近端或直腸乙狀結腸交界處，甚至達乙狀結腸遠端。

(4)長段型：病變延至乙狀結腸或降結腸。

(5)全結腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以內。

(6)全腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指腸。

此方法的目的是用各種方法達到每天或隔天排便1次，解除低位腸梗阻癥狀。但是，由于先天性巨結腸患兒的癥狀頑固，使用單一方法不久后就會失效，往往需要多種方法交替或聯合使用。即使如此，有時也很難維持正常排便。

1、口服潤滑劑或緩瀉劑：如石蠟油、酚酞(果導片)、番瀉葉、大黃等。

2、塞肛：用開塞露或甘油栓塞肛，每天或隔天1次。

3、灌腸：0.9%鹽水灌腸是有效的治療方法。灌腸時必須注意鹽水用量及排出情況，如鹽水灌入后不能排出，需注入甘油、50%硫酸鎂液，待大便軟化后再次灌洗，應注意小腸炎的發生，如有腹脹、發熱、水瀉等癥狀時應及時住院。

4、中西醫結合非手術治療：自1972年起同濟醫科大學同濟醫院對近200例短段型巨結腸應用了中西醫結合治療，取得了良好的效果。

1、結腸造瘺術：國外學者多主張確診后立即造瘺，國內除病情危重且高度腸梗阻，一般狀況惡劣，為搶救生命時，很少做腸造瘺術。但近來有觀點認為，對于梗阻時間久，擴張腸段已波及至升結腸及回盲部的患兒，主張先行造瘺術，使部分擴張的結腸能基本恢復正常，從而減少了結腸的切除范圍，避免患兒術后的營養不良及發育阻礙等多方面問題。其造瘺部位一般多主張在乙狀結腸神經節細胞正常腸段，因該段造瘺可以保留最大的結腸吸收范圍，而且第2次根治手術時，關瘺與根治術可一次完成。如長段型不能行乙狀結腸造瘺，而行橫結腸造瘺時，其部位應在結腸肝曲部位，這樣可以避免損傷脾曲，不致影響根治手術拖出結腸的長度。無論在何處造瘺，其瘺口必須有正常的神經節細胞，否則術后仍不能排便，癥狀也不能緩解。

2、巨結腸根治手術：在診斷明確后，充分做好術前準備，排空腸腔內潴留的大便，1～2次/d。鹽水灌腸同時口服緩瀉藥物，改善患兒全身營養狀況，常規腸道準備。爭取早日施行根治性手術。

一般，如果寶寶在出生后48小時內無胎便或僅有少量胎便排出;或出生后有頑固性便秘，3-7天甚至一兩周才排便一次，嚴重的甚至不灌腸就無法自主排便;體檢可見腹脹如蛙腹，腹部可觸及質硬糞塊，則有可能是先天性巨結腸，要及時帶孩子到醫院檢查。

爸媽們也不必因為孩子兩三天沒拉“粑粑”就緊張得不得了。有些孩子，尤其是母乳喂養，有時也會兩三天不解大便，如果孩子吃奶好，腹部不脹，大便性狀無異常，則不必過分擔心。

另外，除了留意孩子的排便頻率，也需密切關注孩子的其他情況：如第一次排便的情況，大便的性狀，是否伴有腹脹、嘔吐、胃納差等情況，并將這些情況盡可能詳細地提供給醫生作為參考。