口腔黏膜采樣檢測方法很多公司采用口腔粘膜脫落細胞樣本采集方式，采集程序如下：口腔清潔：用清水漱口一到二次。采前準備：從盒內取出1號管(平底)，輕甩一下上下搖動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。刮取細胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口腔內側的臉頰部位于上下牙齒之間的部位，稍用力(相當于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺頭部的另一側(勿須轉動刮勺)刮取另一側的口腔粘膜，刮取十余次。收集細胞：將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動，將粘膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻并抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。固定細胞：取出2號管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中，蓋上并擰緊2號管的螺旋蓋，上下用力搖10次。郵寄樣品：將2號管置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測。注意：1、一號管中的溶液為無毒無害的生理鹽水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用戶也可用清水洗滌后再使用。2、二號管內溶液具有腐蝕性，勿將口腔粘膜刮勺浸到2號管(尖底管)中，如此類事件發生，請用清水反復洗滌口腔粘膜刮勺后方可使用。

唾液采樣檢測方法目前出現全新的基因樣本采集方法——唾液采樣檢測法，此方法更加方便快捷，并且實現無創采集，檢測效果和提取口腔黏膜檢測效果一樣。基因樣本采集流程如下：1、口腔清潔：講解采樣流程及注意事項，要求客戶用清水漱口，半小時內不得進食、飲水、吸煙、飲酒或嚼口香糖等。2、采前準備：戴上一次性醫用手套(采用醫院標準戴法及程序)，打開采集箱準備采樣。從包裝盒內取出采樣管，拔出塞蓋后，將采樣管插入到采樣漏斗中。4、采取唾液：通過采樣漏斗將唾液收集到采樣管中，直至采樣管上標簽所示位置。注意：要保證實際的唾液量能達到刻度線，上層的泡沫不包括在內，且必須在半小時內完成唾液采樣過程。5、保存樣品：從包裝盒內取出杯蓋，杯蓋內含有固定液，將杯蓋對準采樣漏斗順時針方向旋緊。確認杯蓋旋緊后，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將采樣管垂直放置5分鐘。保持采樣管垂直，拔出采樣漏斗，用塞蓋蓋緊采樣管，上下顛倒混勻10次。注意：杯蓋內的固定液應該清亮、無色、透明，如有渾濁請拋棄。請不要用手撕開杯蓋內的塑料薄膜。6、郵寄樣品：丟棄采樣漏斗與采樣杯蓋，將采樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測。

5.單基因遺傳病的檢測意義

輔助診斷：為疑似單基因病患者進行檢測，尋找致病原因，輔助臨床診斷;

鑒別診斷：確定疾病具體型別，早干預，早治療;

風險評估：為有單基因病家族史的高危人群進行篩查，分析患病風險;

婚育指導：為有家族史或已生第一胎患兒的夫婦做基因檢測，指導優生優育;