(一)功能

絨毛穿刺術(shù)可用于產(chǎn)前疾病的診斷，其原理是對胎兒染色體進行分析，根據(jù)結(jié)果來判斷胎兒的情況，比如是否有唐氏綜合癥，或是否存在其它遺傳性疾病等。絨毛穿刺具有很高的準確性，可達到99%，廣泛用于經(jīng)常懷有或產(chǎn)出畸形兒的準媽媽。同時因為絨毛穿刺時間較早，因此可盡早發(fā)現(xiàn)畸形兒及患病兒的存在，及時做流產(chǎn)手術(shù)，減少對母體的傷害。

(二)目的

1.染色體分析：分為直接法和培養(yǎng)法。

2.基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，比如海洋性貧血癥等。

3.生化分析：分為直接法和培養(yǎng)法，通過羊水分析來判斷是否存有代謝性病情。

1、經(jīng)陰道取樣法：受檢準媽媽平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐;在超聲掃描引導下，醫(yī)生利用一根細長針(長約30cm，內(nèi)徑約為1.5mm的金屬管)經(jīng)陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。抽出來的組織，放在培養(yǎng)液中觀察，形狀就像絨毛。一般抽取40毫克左右。有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經(jīng)陰道取樣。

2、經(jīng)腹取樣法：如果胎盤的位置比較靠近子宮的前臂，也可以從腹部穿刺。腹部皮膚局麻，絨毛穿刺可檢查出的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需要再經(jīng)過培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型(α型)海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項目。

一、絨毛穿刺有必要做嗎?

如果孕媽年齡在35歲以上，曾經(jīng)懷有或曾經(jīng)產(chǎn)下缺陷胎兒，或有任何家族遺傳病史，醫(yī)生可能會建議在懷孕11-12周進行絨毛穿刺。絨毛穿刺進行的時間比羊膜穿刺早，如果母體血清經(jīng)檢驗后，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。若是普通正常健康的準媽媽，則沒有必要進行絨毛穿刺。

現(xiàn)今絨毛穿刺技術(shù)已經(jīng)非常純熟，這項檢查雖然有0.5%-1%的流產(chǎn)機率，并不比自然流產(chǎn)的機率高;其他破水、感染的機率也很低，衡量其重要性之后，有必要實施的準媽媽不必太過擔心。但需要注意的是，做絨毛穿刺需要很高的技術(shù)和設備，所以一定要到正規(guī)的大醫(yī)院，在有經(jīng)驗的醫(yī)生指導下進行。

二、哪些人需要做絨毛穿刺?

1、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。

2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

4、曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

5、擔心胎兒可能異常的高齡產(chǎn)婦。

絨毛穿刺適用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色體異常的診斷，是通過穿刺獲得胎盤組織來進行診斷。羊水穿刺適用于孕16周--24周的病例進行唐氏等異常的產(chǎn)前診斷。經(jīng)常有孕婦問，那種方法更安全?

相比之下，絨毛穿刺是最安全的，因為該穿刺是對胎盤進行穿刺而不是胎兒，穿刺針不進入胎兒生活的環(huán)境---羊膜腔。所以，對胎兒基本沒有影響。但與平時打屁股針一樣同樣是存在感染的風險。感染就會導致流產(chǎn)。這種發(fā)生率對一個技術(shù)熟練的醫(yī)生大概是0.1%-0.5%。

羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都進入羊膜腔這個胎兒生活的地方，因此，流產(chǎn)或感染的風險相對會高些，大概為0.5%-1%。 2種方法的風險對孕婦和胎兒來說是一樣的，但臍帶穿刺對醫(yī)生的技術(shù)要求更高些。絨毛穿刺適宜人群:

1、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。

2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

4、曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

因為絨毛細胞的染色體核型與胚胎一致，若能采集到絨毛，進行細胞核型分析便能知道胎兒的性別。不過，絨毛活檢屬于侵入性檢查，有可能導致胎兒發(fā)育畸形。絨毛活檢引起的流產(chǎn)風險在0.5%-1%之間，此外，風險大小與進行絨毛活檢操作的醫(yī)生的經(jīng)驗和熟練程度有關。此外，鑒定胎兒性別必須要有嚴格的醫(yī)學指征，若因遺傳等因素導致胎兒可能存在X連鎖遺傳病時，才考慮實施胎兒性別鑒定。國家對開展胎兒性別鑒定有嚴格的管理規(guī)定，只有經(jīng)過技術(shù)準入、具備條件的部分醫(yī)院才能開展，并且這項產(chǎn)前診斷技術(shù)有著嚴格的操作規(guī)范。因此，如果不是基于胎兒可能發(fā)生遺傳病的因素考慮，對胎兒進行性別鑒定斷不可取。

絨毛穿刺可能會出現(xiàn)陰道出血、羊水溢出或子宮持續(xù)性收縮，約占2%的孕婦會發(fā)生。

絨毛穿刺術(shù)后和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率的隨機對照研究，發(fā)現(xiàn)前者稍高，3%左右4。但是，有一個隨機對照實驗對經(jīng)腹CVS術(shù)和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率比較后發(fā)現(xiàn)，兩者接近(6.3%與7%)

絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。