性連鎖遺傳病(sex-linked disorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營養(yǎng)不良)，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。

性連鎖顯性遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)是：人群中發(fā)病女性多于男性，但女性發(fā)病輕，雙親中必有一人發(fā)病。男患者只傳給女兒，而男孩正常。女患者的兒女均可發(fā)病，各有1/2可能性。連續(xù)幾代遺傳的表型正常子女不攜帶致病基因。

從遺傳學(xué)角度分析,遺傳病分基因改變與染色體畸變兩種,基因改變的遺傳病的遺傳方式又可分為:常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,X—連鎖顯性遺傳,X —連鎖隱性遺傳及多基因遺傳等;染色體畸變可分為染色體結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目改變。染色體畸變可以通過染色體檢查直接觀察到,對于基因的改變,雖然有了一些方法,還存在著很大的局限性,而有一些性連鎖的遺傳病的產(chǎn)前診斷,是可以比較容易地看到的。根據(jù)性連鎖的遺傳病的遺傳方式,通過鑒定胎兒性別決定留取胎兒達(dá)到優(yōu)生的目的。

由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個這種致病基因XA就會發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數(shù)是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。

抗維生素D佝僂病(vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實(shí)例。VDRR是一種以低磷酸血癥導(dǎo)致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病。患者主要是腎遠(yuǎn)曲小管對磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現(xiàn)。患者用常規(guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數(shù)只有低血磷，佝僂癥狀不太明顯，表現(xiàn)為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發(fā)揮一定的作用。

隨著技術(shù)的發(fā)展，可以借助試管嬰兒控制胎兒性別，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的問題。專家表示，如傳男不傳女的血友病這類性連鎖遺傳性疾病，便可以通過新技術(shù)讓患者下一代生育女孩，避免遺傳缺陷。但程序很嚴(yán)格，必須經(jīng)過醫(yī)院遺傳科專家會診，同時通過醫(yī)院生殖倫理委員會的集體討論通過。