新生兒貓眼常為染色體顯性遺傳或染色體畸變所致,約有6%的患兒有家族史。
可能觀察到新生兒瞳孔內有黃白色反光,這很可能是視網膜母細胞瘤的早期癥狀。此病為惡性腫瘤,發病率占眼內腫瘤之首。約有75%的患兒在4歲以內發病,雙眼發病率占患兒的30%~35%。隨著腫瘤生長,眼壓可升高,患兒因眼內腫瘤的生長而出現精神不振,哭鬧不安;待腫瘤穿破眼球,累及眼瞼、眼眶,具有明顯腫瘤外觀表現時,病變已到晚期,如不及早治療,短期內可因顱內轉移及全身轉移而死亡。
視網膜母細胞瘤在臨床上可分為4個階段:
1、眼內生長期
開始在眼內生長時外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時,瞳孔區將出現黃光反射,此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長發現。
眼底改變:可見圓形或橢圓形,邊界清楚,單發或多發,白色或黃色結節狀隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血點。腫瘤起源于內核層者,向玻璃體內生者叫內生型,玻璃體內可見大小不一的白色團塊狀混濁;起源于外核層者,易向脈絡膜生長者叫外生型,常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。裂隙燈檢查,前房內可能有瘤細胞集落,形成假性前房積膿、角膜后沉著物,虹膜表面形成灰白色腫瘤結節,可為早期診斷提供一些臨床依據。
2、青光眼期
由于腫瘤逐漸生長、體積增大,眼內容物增加,使眼壓升高,引起繼發性青光眼,出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大,長期的高眼壓可使球壁擴張,眼球膨大,形成特殊的所謂“牛眼”外觀,大角膜,角鞏膜葡萄腫等,所以應與先天性青光眼等鑒別。
3、眼外期
(1)最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延,由于瘤組織的侵襲使視神經變粗,如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大,但在X線片上即使視神經孔大小正常,也不能除外球后及顱內轉移的可能性。
(2)腫瘤穿破鞏膜進入眶內,導致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長,甚至可突出于瞼裂之外,生長成巨大腫瘤。
4、全身轉移期
轉移可發生于任何一期,例如發生于視神經乳頭附近之腫瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有視神經轉移,但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑:
(1)多數經視神經或眶裂進入顱內。
(2)經血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。
(3)部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結。
新生兒眼部檢查1:觀察寶寶的眼睛外形
基本的眼部外觀檢查相信爸爸媽媽都能通過每天的生活注意到,需要注意的是要進一步觀察寶寶瞼裂大小是否一致,有沒有眼球大小不一或上瞼下垂等問題,兩眼位置是否對稱,眼珠轉動要靈活,兩瞳孔大小要相同,眼球黑白要分明且明亮,并注意有沒有眼紅、眼屎,以警惕源于產道的感染性眼病。
新生兒眼部檢查2:測試眼睛對光的敏感度
新生兒的視覺異常比較難早期發現,但是家長可以從寶寶眼睛對光的敏感度和對光的追蹤能力方面,做個初步的判斷。家長可以用手電光照射寶寶,如果寶寶的瞳孔能迅速縮小,說明對光的敏感度是好的;如果寶寶眼珠能隨著移動的手電燈光而轉動,說明寶寶的眼睛擁有良好的追蹤能力。要注意,檢查的燈光千萬不能太強,照射時間不要太久,以免傷害到寶寶。
家長若發現孩子眼睛類似“貓眼”,要及早帶孩子去醫院治療。
當發現孩子出現“貓眼”已到晚期時,一般需摘除眼球以挽救生命,所以預防是關鍵。首先必須杜絕近親婚姻。其次,對父母雙方有家族病史者,應在生育前和孕期進行遺傳學的咨詢和相應檢查,防止患兒出生。此外,孕婦妊娠期要避免化學藥物或物理因素的損傷。
目前對于視網膜母細胞瘤只能采取保守治療,盡量保住有效視力。目前普遍的做法是,只有當腫瘤體積超過眼球的一半時才考慮眼球摘除。
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