1967年Brady等闡明了該病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端…

本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁)，甚至無癥狀，少數重如男性。…

家族中史陽性的患者容易診斷，陰性的患者較易誤診。疑似患者應進行α-糖苷酶A活性的檢查，男性患者血漿和白細胞的α-糖苷酶A活性通常較低。無癥狀的女性雜合子血漿α-糖苷酶A活性可接近正常。基因突…

遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。

1)一般療法

注意營養，預防繼發感染。

2)對癥治療

貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染…

血常規：多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。

組織病理學檢查：骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵…

根據各器官受累的程度，發病的急緩，以及有無神經系統受累，分為3型。

Ⅰ型

慢性型又稱非神經型。最常見，尤其是猶太人種發病率高，兒童與成人均可發病，以學齡前兒童發病…

由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、…

致病基因位于1號染色體，基因異常致β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏，使葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。

1)幫助孩子呼吸恢復正常

首先需要做的就是想辦法幫孩子及時恢復正常的呼吸。有一種方法不僅簡單易學，而且安全有效。如果家長發現孩子呼吸突然暫停了，可以給孩子的皮膚一定的刺激(例如…

發生呼吸暫停的患兒常同時存在不利的圍生期因素，后者本身與死亡率及患病率的增加有關。在單純性梗阻性呼吸暫停與神經系統發育不良之間存在一定聯系。然而，這些患兒可能是因腦室內出血而導致呼吸暫停，而…

如發現呼吸暫停病因者，必需對原發疾病給予積極的治療，如糾正貧血，低血糖等。

如呼吸暫停的原因不能確定或原因確定后(如腦室內出血等)無特殊治療者可采用下列方法。

1…

新生兒呼吸道氣流停止≥20秒，伴或不伴心率減慢或小于15秒，伴有心率減慢。生后24小時內發生呼吸暫停的患兒往往可能存在敗血癥;生后3天至1周內出現呼吸暫停的早產兒，排除其他疾病后方可考慮為原…

引起呼吸暫停的原因分為：

1.原發性

早產兒單純因呼吸中樞發育不全所致。

2.癥狀性

(1)缺氧 窒息、肺炎、肺透明膜病、先天性心臟病…

對于新生兒支氣管肺炎一定要在醫生的指導下進行抗炎治療，如果不想在醫院長期逗留，也可將藥水帶回家治療，如果半路停藥，很有可能加重病情。平時要做好以下護理：

(1)保持呼吸道通暢，…

新生兒支氣管肺炎是兒童尤其是嬰幼兒常見的感染性疾病，對于這個病一定要重視。抗生素是治療肺炎的重要藥物，但要嚴格掌握適應癥合理使用。細菌性肺炎是抗生素的主要適應癥，而病毒性肺炎使用抗生素治療基…

1)加強護理和體格鍛煉。嬰兒時期應注意營養，及時增添副食，培養良好的飲食及衛生習慣，多曬太陽。防止佝僂病及營養不良是預防重癥肺炎的關鍵。從小鍛煉體格，室內要開窗通風，經常在戶外活動或在戶外睡…

嬰幼兒支氣管炎治療措施有一般治療、中醫療法和其他治療方法。

一般治療

關于休息、飲食室內溫度、濕度的調整等，詳見“上呼吸道感染”。嬰兒須經常調換臥位，使呼吸道分泌…

新生兒支氣管肺炎是臨床常見病，四季均易發生，以冬春季為多。如治療不徹底，易反復發作，就會影響孩子的發育。為了寶寶的健康發育，了解支氣管炎的癥狀，并及時的進行治療是十分必要的，新生兒支氣管炎肺…

新生兒腦水腫可以治愈，主要是由于出生時窒息或者是難產導致的腦部缺氧。這是臨床搶救的一種重癥,如果搶救及時和處理得當,對挽救病情很關鍵。一般腦部缺氧10分鐘,有時候甚至是短短的幾分鐘都將造成腦…