新生兒疾病篩查是通過分娩醫院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測)。
醫療機構通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽性的寶寶家屬，所以孕產婦及家屬在分娩醫院所留電話和通訊地址必須真實、有效。新生兒疾病篩查陽性的寶寶父母，應盡早帶寶寶到當地新生兒疾病篩查中心復診，以免延誤病情。篩查中心將為寶寶提供診斷和治療。
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