新生兒疾病篩查是通過分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測)。
醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽性的寶寶家屬，所以孕產(chǎn)婦及家屬在分娩醫(yī)院所留電話和通訊地址必須真實(shí)、有效。新生兒疾病篩查陽性的寶寶父母，應(yīng)盡早帶寶寶到當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心復(fù)診，以免延誤病情。篩查中心將為寶寶提供診斷和治療。
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