一、神經(jīng)管缺陷(neumltubedefects)由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大，我國北方地區(qū)高達(dá)6‰～7%0，占胎兒畸形總數(shù)的40%～50%，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時(shí)或數(shù)日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時(shí)，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白(AFP)升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。一經(jīng)確診。應(yīng)盡早引產(chǎn)，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術(shù)。

2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè);隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無神經(jīng)癥狀;如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。在本病高發(fā)區(qū)、或有脊柱裂分娩史的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，于中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白(AFP)，B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分脊柱兩行強(qiáng)回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出。嚴(yán)重者應(yīng)終止妊娠。本病發(fā)生～次再發(fā)的危險(xiǎn)性為2%～5%，發(fā)生兩次再發(fā)的危險(xiǎn)性可達(dá)l0%，如由環(huán)境因素所致如葉酸缺乏，補(bǔ)充葉酸后可明顯降低發(fā)病率，宜孕前3月開始干預(yù)。

3、腦積水：大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發(fā)現(xiàn)胎頭寬大。如為頭先露，產(chǎn)前檢查胎頭跨恥征陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質(zhì)薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產(chǎn)，穿顱后經(jīng)陰道分娩。

二、唇裂和唇腭裂(cleftlipandcleftpalate)發(fā)病率為l‰，再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%i母為患者，后代發(fā)生率l4%。唇裂時(shí)腭板完整，唇腭裂時(shí)有鼻翼、牙齒生長不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時(shí)應(yīng)音Ⅱ?qū)m產(chǎn)。