本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)，可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：

(一)假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker 。

Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥。幾乎僅見于男孩。母親若為基因攜帶者。50%男性子代發(fā)病，常起病于2 - 8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸， 腹部挺出， 兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。 亦可見于肢近端肌肉， 股四頭肌及臂肌。

Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，常在10 歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現(xiàn)癥狀后25 年或 25年以上才不能行走，多數(shù)在,30 - 40歲時仍不發(fā)生癱瘓， 預(yù)后較好。

(二)面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩 、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩， 上臂肌肉萎縮， 但前臂及手部肌肉不被侵犯 。病程進展極慢， 常有頓挫或緩解。

(三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

1、假肥大型肌營養(yǎng)不良：這是最常見的一種肌營養(yǎng)不良癥，主要是因遺傳因素造成的，一般會在嬰幼兒時期就會發(fā)現(xiàn)了。當出現(xiàn)這種類型的肌營養(yǎng)不良癥明顯的表現(xiàn)在下肢，如不能走平穩(wěn)的步伐，走路也會很慢，總是會容易摔倒，而且走路的形狀成"鴨步"。當蹲下的時候，只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆帶的肌肉受累太大，就會逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮，無力等現(xiàn)象。這種類型的肌營養(yǎng)不良癥會在10歲的時候出現(xiàn)坐立不起的癥狀，同時喪失了行走了能力。

2、肢帶型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現(xiàn)為上肢肩帶肌萎縮無力，出現(xiàn)"翼狀肩胛"、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。

3、面肩-肱型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現(xiàn)雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。

4、眼肌型肌營養(yǎng)不良：它是最少見的一種肌營養(yǎng)不良，主要表現(xiàn)在眼瞼下垂和眼外肌的麻痹。他會造成視網(wǎng)膜受損，智能低下等現(xiàn)象。

5、遠端型肌營養(yǎng)不良：主要表現(xiàn)為四肢的遠端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。

6、強直性肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現(xiàn)用力或握拳后，松開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。

物理療法

假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥物理治療的目的在于改善肌肉組織的微循環(huán)，加強和鍛練肌肉，促進代償性肥大，轉(zhuǎn)化和改善攣縮的肌腱組織，下述方法可供選用

1、超短波療法

通常選擇下肢，將電極放在腰部及雙足底，無熱量及微熱量，10～15分鐘，每日1次，15～30次為1療程。

2、紅外線療法

可選擇局部肢體或各個肢體輪流進行，每次20～30分鐘，每日1次，15 ～30次為1療程。

3、電刺激療法

選用短脈沖的方形波電刺激或用感應(yīng)電刺激。通常選擇股四頭肌、

臀大肌、三角肌、肱二頭肌等維持人體運動和生活功能的肌肉。每塊肌肉治療5～10分鐘，30次為1療程，可以延緩肌肉萎縮、保持肌肉功能。還可應(yīng)用干擾電療法，使肌肉產(chǎn)生收縮性活動。

4、超聲波療法

對易發(fā)生攣縮的髂脛束、股二頭肌、腓腸肌進行超聲波療法時，宜采用移動法，劑量為0.6～1.5W/cm2,每次6～10分鐘，每日6～10分鐘，每日1次，10~30次為1療程。

5、石蠟療法

對于改善局部血液循環(huán)、軟化攣縮組織均有一定幫助。采用蠟盤法、蠟袋法，每次30分鐘，每日1次，15～30次為1療程。

運動療法

運動療法在假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥治療中的地位存在爭論。有作者認為強烈的運動常使血清CK和肌紅蛋白升高，加劇了肌組織的壞變和功能障礙。更多的作者認為合理、有計劃的運動治療，有利于維持肌肉的正常功能。實踐證明不限制運動的病人比過早限制運動的病人運動障礙出現(xiàn)晚。

1、主動運動

早期可進行步行速度訓練，蹲下起坐、上樓登梯、舉肩展臂等項目的運動訓練，每次30分鐘，1日內(nèi)以2～3次為宜，每次運動以不感到過度疲勞為度。隨著運動功能障礙的加重，應(yīng)選擇障礙程度較輕的肌肉鍛煉，對已有障礙的肌肉，在肌肉能力允許的范圍內(nèi)運動，如不能作抗重力運動時應(yīng)改作重力狀態(tài)水平滑動性的運動。

2、被動運動

疾病早期開始對肌肉的被動運動應(yīng)結(jié)合按摩，這是防止關(guān)節(jié)攣縮的一項重要措施，并應(yīng)教會病兒的家長掌握該項技術(shù)，并長期堅持進行。對髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)的被動牽引尤為重要，每次被動牽伸的活動量、次數(shù)應(yīng)逐漸增加。

小兒肌營養(yǎng)不良可出現(xiàn)以下病癥：

1、高頻性耳聾，即高頻聽力受損，對高音調(diào)的聲音聽不清晰，甚則單側(cè)或雙側(cè)聽力喪失。至于面肩肱型肌營養(yǎng)不良病人聽力下降的原因目前尚不明。

2、視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜血管異常，導致視力異常。

3、心臟病變：少數(shù)患者可出現(xiàn)房型心律失常等病變。