本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良癥分為下列類型：

(一)假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker 。

Duchenne型營養不良癥(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良癥。幾乎僅見于男孩。母親若為基因攜帶者。50%男性子代發病，常起病于2 - 8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸， 腹部挺出， 兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。 亦可見于肢近端肌肉， 股四頭肌及臂肌。

Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良癥，常在10 歲以后起病，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后25 年或 25年以上才不能行走，多數在,30 - 40歲時仍不發生癱瘓， 預后較好。

(二)面肩-肱型肌營養不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩 、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩， 上臂肌肉萎縮， 但前臂及手部肌肉不被侵犯 。病程進展極慢， 常有頓挫或緩解。

(三)肢帶型肌營養不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

1、假肥大型肌營養不良：這是最常見的一種肌營養不良癥，主要是因遺傳因素造成的，一般會在嬰幼兒時期就會發現了。當出現這種類型的肌營養不良癥明顯的表現在下肢，如不能走平穩的步伐，走路也會很慢，總是會容易摔倒，而且走路的形狀成"鴨步"。當蹲下的時候，只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆帶的肌肉受累太大，就會逐漸出現肌肉萎縮，無力等現象。這種類型的肌營養不良癥會在10歲的時候出現坐立不起的癥狀，同時喪失了行走了能力。

2、肢帶型肌營養不良：表現為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現為上肢肩帶肌萎縮無力，出現"翼狀肩胛"、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。

3、面肩-肱型肌營養不良：表現為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。

4、眼肌型肌營養不良：它是最少見的一種肌營養不良，主要表現在眼瞼下垂和眼外肌的麻痹。他會造成視網膜受損，智能低下等現象。

5、遠端型肌營養不良：主要表現為四肢的遠端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。

6、強直性肌營養不良：表現為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現用力或握拳后，松開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。

物理療法

假肥大型進行性肌營養不良癥物理治療的目的在于改善肌肉組織的微循環，加強和鍛練肌肉，促進代償性肥大，轉化和改善攣縮的肌腱組織，下述方法可供選用

1、超短波療法

通常選擇下肢，將電極放在腰部及雙足底，無熱量及微熱量，10～15分鐘，每日1次，15～30次為1療程。

2、紅外線療法

可選擇局部肢體或各個肢體輪流進行，每次20～30分鐘，每日1次，15 ～30次為1療程。

3、電刺激療法

選用短脈沖的方形波電刺激或用感應電刺激。通常選擇股四頭肌、

臀大肌、三角肌、肱二頭肌等維持人體運動和生活功能的肌肉。每塊肌肉治療5～10分鐘，30次為1療程，可以延緩肌肉萎縮、保持肌肉功能。還可應用干擾電療法，使肌肉產生收縮性活動。

4、超聲波療法

對易發生攣縮的髂脛束、股二頭肌、腓腸肌進行超聲波療法時，宜采用移動法，劑量為0.6～1.5W/cm2,每次6～10分鐘，每日6～10分鐘，每日1次，10~30次為1療程。

5、石蠟療法

對于改善局部血液循環、軟化攣縮組織均有一定幫助。采用蠟盤法、蠟袋法，每次30分鐘，每日1次，15～30次為1療程。

運動療法

運動療法在假肥大型進行性肌營養不良癥治療中的地位存在爭論。有作者認為強烈的運動常使血清CK和肌紅蛋白升高，加劇了肌組織的壞變和功能障礙。更多的作者認為合理、有計劃的運動治療，有利于維持肌肉的正常功能。實踐證明不限制運動的病人比過早限制運動的病人運動障礙出現晚。

1、主動運動

早期可進行步行速度訓練，蹲下起坐、上樓登梯、舉肩展臂等項目的運動訓練，每次30分鐘，1日內以2～3次為宜，每次運動以不感到過度疲勞為度。隨著運動功能障礙的加重，應選擇障礙程度較輕的肌肉鍛煉，對已有障礙的肌肉，在肌肉能力允許的范圍內運動，如不能作抗重力運動時應改作重力狀態水平滑動性的運動。

2、被動運動

疾病早期開始對肌肉的被動運動應結合按摩，這是防止關節攣縮的一項重要措施，并應教會病兒的家長掌握該項技術，并長期堅持進行。對髖關節、膝關節、踝關節的被動牽引尤為重要，每次被動牽伸的活動量、次數應逐漸增加。

小兒肌營養不良可出現以下病癥：

1、高頻性耳聾，即高頻聽力受損，對高音調的聲音聽不清晰，甚則單側或雙側聽力喪失。至于面肩肱型肌營養不良病人聽力下降的原因目前尚不明。

2、視網膜病變：視網膜血管異常，導致視力異常。

3、心臟病變：少數患者可出現房型心律失常等病變。