口腔黏膜采樣檢測(cè)方法很多公司采用口腔粘膜脫落細(xì)胞樣本采集方式，采集程序如下：口腔清潔：用清水漱口一到二次。采前準(zhǔn)備：從盒內(nèi)取出1號(hào)管(平底)，輕甩一下上下?lián)u動(dòng)使生理鹽水全部沉積在管底。擰開(kāi)蓋子將管立于桌上備用。刮取細(xì)胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位，稍用力(相當(dāng)于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺頭部的另一側(cè)(勿須轉(zhuǎn)動(dòng)刮勺)刮取另一側(cè)的口腔粘膜，刮取十余次。收集細(xì)胞：將刮勺迅速浸入到1號(hào)管的生理鹽水中攪動(dòng)，將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻并抖動(dòng)刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時(shí)可見(jiàn)生理鹽水溶液由清變濁。固定細(xì)胞：取出2號(hào)管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號(hào)管中的溶液全部倒入2號(hào)管中，蓋上并擰緊2號(hào)管的螺旋蓋，上下用力搖10次。郵寄樣品：將2號(hào)管置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測(cè)。注意：1、一號(hào)管中的溶液為無(wú)毒無(wú)害的生理鹽水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用戶也可用清水洗滌后再使用。2、二號(hào)管內(nèi)溶液具有腐蝕性，勿將口腔粘膜刮勺浸到2號(hào)管(尖底管)中，如此類事件發(fā)生，請(qǐng)用清水反復(fù)洗滌口腔粘膜刮勺后方可使用。

唾液采樣檢測(cè)方法目前出現(xiàn)全新的基因樣本采集方法——唾液采樣檢測(cè)法，此方法更加方便快捷，并且實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)采集，檢測(cè)效果和提取口腔黏膜檢測(cè)效果一樣?；驑颖静杉鞒倘缦拢?、口腔清潔：講解采樣流程及注意事項(xiàng)，要求客戶用清水漱口，半小時(shí)內(nèi)不得進(jìn)食、飲水、吸煙、飲酒或嚼口香糖等。2、采前準(zhǔn)備：戴上一次性醫(yī)用手套(采用醫(yī)院標(biāo)準(zhǔn)戴法及程序)，打開(kāi)采集箱準(zhǔn)備采樣。從包裝盒內(nèi)取出采樣管，拔出塞蓋后，將采樣管插入到采樣漏斗中。4、采取唾液：通過(guò)采樣漏斗將唾液收集到采樣管中，直至采樣管上標(biāo)簽所示位置。注意：要保證實(shí)際的唾液量能達(dá)到刻度線，上層的泡沫不包括在內(nèi)，且必須在半小時(shí)內(nèi)完成唾液采樣過(guò)程。5、保存樣品：從包裝盒內(nèi)取出杯蓋，杯蓋內(nèi)含有固定液，將杯蓋對(duì)準(zhǔn)采樣漏斗順時(shí)針?lè)较蛐o。確認(rèn)杯蓋旋緊后，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將采樣管垂直放置5分鐘。保持采樣管垂直，拔出采樣漏斗，用塞蓋蓋緊采樣管，上下顛倒混勻10次。注意：杯蓋內(nèi)的固定液應(yīng)該清亮、無(wú)色、透明，如有渾濁請(qǐng)拋棄。請(qǐng)不要用手撕開(kāi)杯蓋內(nèi)的塑料薄膜。6、郵寄樣品：丟棄采樣漏斗與采樣杯蓋，將采樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測(cè)。

5.單基因遺傳病的檢測(cè)意義

輔助診斷：為疑似單基因病患者進(jìn)行檢測(cè)，尋找致病原因，輔助臨床診斷;

鑒別診斷：確定疾病具體型別，早干預(yù)，早治療;

風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：為有單基因病家族史的高危人群進(jìn)行篩查，分析患病風(fēng)險(xiǎn);

婚育指導(dǎo)：為有家族史或已生第一胎患兒的夫婦做基因檢測(cè)，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育;