馬方綜合征也稱先天性中胚層發(fā)育不良，Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱。其特征是周圍結締組織營養(yǎng)不良，骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。它通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦有膠原代謝異常。

馬方綜合征呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內(nèi)膜，心瓣膜，大血管，骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。

馬方綜合征是一種遺傳性的疾病，對其沒有特效的治療方法，那馬方綜合征可以采取怎樣的治療?

1、一般治療：

①避免劇烈運動。

②防治感染。

③補足大量維生素C，這對脯氨酸、賴氨酸羥化形成膠原有益。

2、外科手術治療：手術指征：

①嚴重主動脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者。

②主動脈夾層分離或動脈夾層分離者。

③合并其他先天性畸形者。

④眼部病變等，可酌情糾正或爭取早期手術。

3、內(nèi)科防治并發(fā)癥：

①同化雄激素，以促進蛋白合成，防止結締組織損害。可口服去氫甲基睪丸素(methandrostenolone)5mg，1次/d，長期使用。

②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動脈壓力、防治Q-T間期延長和室性心律失常。口服普萘洛爾(propranolol)10mg/次，3次/d;口服美托洛爾(betaloc)12.5～50mg/次，2～3次/d。

③積極防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病變。

馬方綜合征的治療可以運用以上的三種方法，患者們可根據(jù)自己的情況來選擇治療方法。

1、家族或遺傳史

主要標準：父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準;FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變;存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型次要標準：無由于家族或遺傳史在診斷中意義重大主要標準中必須有一項存在。

2、心血管系統(tǒng)

主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流以及至少Valsava氏竇擴張;升主動脈夾層次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動脈擴張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。

3、眼睛系統(tǒng)

主要標準：晶狀體脫位次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量);眼球軸長增加(超聲測量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小眼睛系統(tǒng)受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。

4、硬腦(脊)膜

主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出次要標準：無。

5、肺系統(tǒng)

主要標準：無次要標準：自發(fā)性氣胸;肺尖肺大泡(胸片證實)如果一項存在即可認為肺系統(tǒng)受累。

6、皮膚和體包膜

主要標準：無次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)與明顯超重妊娠或反復受壓等無關;復發(fā)性疝或切口疝一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。

7、骨骼系統(tǒng)

主要標準：以下表現(xiàn)至少有4項——雞胸;漏斗胸需外科矯治;上部量/下部量的比例減少或上肢跨長/身高的比值大于1.05;腕征指征陽性;脊柱側(cè)彎大于20度或脊柱前移(側(cè)彎計);肘關節(jié)外展減小(<170度);中踝中部關節(jié)脫位形成平足;任何程度的髖臼前凸(髂關節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)次要標準：中等程度的漏斗胸：關節(jié)活動異常增強;高腭弓牙齒擁擠重疊;面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下顴骨發(fā)育不全眼球內(nèi)陷縮頜瞼裂下斜骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。

馬方綜合癥的具體癥狀表現(xiàn)為以下的幾點：

1、骨骼病變

(1)身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿宮頸粘連這種人身高一般都會超過180厘米，而且兩手平伸的長度還大于身高，還有一個特征就是下身的長度長于上身。

(2)頭顱骨病變表現(xiàn)為頭長、面窄、凸腭;雙眼距過寬或過窄、下頜長;而且牙齒排列不齊、缺智齒等;雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。

(3)胸部的主要變化就是脊椎畸形改變宮頸粘連，出現(xiàn)雞胸、扁平胸、漏斗胸;駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂等。

(4)蜘蛛指/趾樣改變：腳趾和手指都比較長，呈典型蜘蛛樣改變，拇指也出現(xiàn)特征，如杵狀指等。

2、眼部病變

雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。

3、心血管病變

它是馬方綜合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脫垂、冠狀動脈受累、主動脈病變等。

4、中樞神經(jīng)系統(tǒng)也會發(fā)生病變。嚴重影響大腦的功能。

病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據(jù)Mardoch等調(diào)查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有95%的患者均存在不同程度的心血管病變，Crawford的研究表明，當主動脈根部直徑大于6cm時，則有出現(xiàn)主動脈瓣關閉不全和發(fā)生主動脈內(nèi)膜剝離癥的危險。