唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類(lèi)遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)，亦可以無(wú)任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。
常伴有先天性心臟病;因免疫功能低下，易患各種感染;白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍;男性常為隱睪;尚可見(jiàn)伴發(fā)斜視，眼震，氣管食管瘺，臍疝，十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見(jiàn)癲癇發(fā)作。
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