一、神經管缺陷(neumltubedefects)由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。各地區的發病率差異較大，我國北方地區高達6‰～7%0，占胎兒畸形總數的40%～50%，而南方地區的發病率僅為l‰左右。神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則于產后數小時或數日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白(AFP)升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。一經確診。應盡早引產，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術。

2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側;隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經癥狀;如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經癥狀。在本病高發區、或有脊柱裂分娩史的孕婦應進行產前篩查，于中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白(AFP)，B型超聲檢查可發現部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續、不規則或有不規則囊性物膨出。嚴重者應終止妊娠。本病發生～次再發的危險性為2%～5%，發生兩次再發的危險性可達l0%，如由環境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸后可明顯降低發病率，宜孕前3月開始干預。

3、腦積水：大腦導水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發現胎頭寬大。如為頭先露，產前檢查胎頭跨恥征陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產，穿顱后經陰道分娩。

二、唇裂和唇腭裂(cleftlipandcleftpalate)發病率為l‰，再發危險為4%。父為患者，后代發生率3%i母為患者，后代發生率l4%。唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應盡早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ宮產。