新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。

新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國是出生缺陷高發國家，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生 后數月和數年才顯現的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80～120萬，約占每年出生人口總數的4%～6%。

用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，那么對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前，或表現 輕微時的病癥，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

既然新生兒疾病篩查那么重要，那么家長們必須了解其流程，這樣才能積極配合相關工作，為寶寶掃除一切“定時炸彈”。那么，新生兒疾病篩查具體流程是怎樣的呢?

1、告知：產婦住院分娩后，分娩醫院發放《淄博市新生兒疾病篩查須知》，并將新生兒疾病篩查的有關規定、目的、意義、篩查項目等情況告知新生兒的監護人，監護人同意 后，在《新生兒疾病知情同意書》上簽字后，對嬰兒進行采血。

2、采血：在嬰兒出生72小時充分哺乳后進行規范采血。各接生機構在規定時間內將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負責按照新生兒疾病篩查流程規范運行。

3、實驗室檢測：市新生兒疾病篩查中心實驗室在接到標本后2個工作日內進行檢測。在5個工作日內出具篩查報告。

4、追蹤隨訪：市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標本，填寫可疑陽性報告單，在一個工作日內立即通知嬰兒的監護人，敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內攜嬰兒至實 驗室檢測機構作進一步確診。

5、確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進行復查，并按規定進行疾病診斷和鑒別診斷，在7-10個工作日內出具診斷報告，同時為患兒建立治療檔案， 進入治療與隨訪程序。

至于新生兒疾病篩查結果的查詢方法，基本上是這樣的。首先在醫院做采完血樣之后醫生會給出一個新生兒疾病篩查查詢卡，卡上有一個網站就是查詢結果網站，條碼和數字是查詢時候的需要輸入的。需要注意的是每個地方的查詢網站都不一定一樣，所以查詢的時候要根據新生兒疾病篩查查詢卡的網站查詢。

登錄了新生兒疾病篩查查詢卡的網站之后，就可以輸入新生兒疾病篩查查詢卡上的數字編碼和寶寶的出生日期(按陽歷算的)最后點擊【查詢】如果查詢結果顯示寶寶沒有問題就沒有問題。但是如果項目結論為“召回復查”，說明寶寶在初次篩查中表現異常，需要帶寶寶回到原采血醫院重新采血復查相應項目;若項目結論為召回確診，說明您的嬰兒患有相應疾病的可能性很大，一般情況下醫院會主動聯系你的，或者你也可以聯系寶寶出生時的醫院給寶寶做一全身檢查，以確保寶寶的健康。

為了保證篩查結果的準確性，家長們必須了解新生兒疾病篩查的相關注意事項，那樣才能不浪費雙方時間，并且也檢查數據的精確。

1、采血應在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進行，最好在吃足6次奶后進行最佳;

2、采血部位為新生兒足跟內外側;

3、因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，時間最遲不宜超過出生后20天;

4、如果通知孩子復查，應該配合醫生盡快進行，切勿諱疾忌醫;

5、如果孩子出生需要立刻離家外出，也應該把新的住址和電話號碼一并告知醫生和醫院。只有這樣，才能使醫生在孩子萬一需要復查及時取得聯系。