馬方綜合征也稱先天性中胚層發(fā)育不良，Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥之稱。其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良，骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。它通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦有膠原代謝異常。

馬方綜合征呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內(nèi)膜，心瓣膜，大血管，骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。

馬方綜合征是一種遺傳性的疾病，對其沒有特效的治療方法，那馬方綜合征可以采取怎樣的治療?

1、一般治療：

①避免劇烈運動。

②防治感染。

③補足大量維生素C，這對脯氨酸、賴氨酸羥化形成膠原有益。

2、外科手術(shù)治療：手術(shù)指征：

①嚴(yán)重主動脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者。

②主動脈夾層分離或動脈夾層分離者。

③合并其他先天性畸形者。

④眼部病變等，可酌情糾正或爭取早期手術(shù)。

3、內(nèi)科防治并發(fā)癥：

①同化雄激素，以促進(jìn)蛋白合成，防止結(jié)締組織損害。可口服去氫甲基睪丸素(methandrostenolone)5mg，1次/d，長期使用。

②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動脈壓力、防治Q-T間期延長和室性心律失常。口服普萘洛爾(propranolol)10mg/次，3次/d;口服美托洛爾(betaloc)12.5～50mg/次，2～3次/d。

③積極防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病變。

馬方綜合征的治療可以運用以上的三種方法，患者們可根據(jù)自己的情況來選擇治療方法。

1、家族或遺傳史

主要標(biāo)準(zhǔn)：父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型次要標(biāo)準(zhǔn)：無由于家族或遺傳史在診斷中意義重大主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項存在。

2、心血管系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動脈擴(kuò)張伴或不伴主動脈瓣返流以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張;升主動脈夾層次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動脈擴(kuò)張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動脈或腹主動脈擴(kuò)張或夾層(50歲以下)心血管受累需符合的條件：有一項主要標(biāo)準(zhǔn)或一項次要標(biāo)準(zhǔn)即可。

3、眼睛系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計測量);眼球軸長增加(超聲測量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項次要標(biāo)準(zhǔn)。

4、硬腦(脊)膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出次要標(biāo)準(zhǔn)：無。

5、肺系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：無次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸;肺尖肺大泡(胸片證實)如果一項存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。

6、皮膚和體包膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：無次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)與明顯超重妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān);復(fù)發(fā)性疝或切口疝一項次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。

7、骨骼系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項——雞胸;漏斗胸需外科矯治;上部量/下部量的比例減少或上肢跨長/身高的比值大于1.05;腕征指征陽性;脊柱側(cè)彎大于20度或脊柱前移(側(cè)彎計);肘關(guān)節(jié)外展減小(<170度);中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足;任何程度的髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動異常增強;高腭弓牙齒擁擠重疊;面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下顴骨發(fā)育不全眼球內(nèi)陷縮頜瞼裂下斜骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標(biāo)準(zhǔn)或一項主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項次要標(biāo)準(zhǔn)。

馬方綜合癥的具體癥狀表現(xiàn)為以下的幾點：

1、骨骼病變

(1)身材瘦高，四肢細(xì)長，尤其是前臂和大腿宮頸粘連這種人身高一般都會超過180厘米，而且兩手平伸的長度還大于身高，還有一個特征就是下身的長度長于上身。

(2)頭顱骨病變表現(xiàn)為頭長、面窄、凸腭;雙眼距過寬或過窄、下頜長;而且牙齒排列不齊、缺智齒等;雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。

(3)胸部的主要變化就是脊椎畸形改變宮頸粘連，出現(xiàn)雞胸、扁平胸、漏斗胸;駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂等。

(4)蜘蛛指/趾樣改變：腳趾和手指都比較長，呈典型蜘蛛樣改變，拇指也出現(xiàn)特征，如杵狀指等。

2、眼部病變

雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。

3、心血管病變

它是馬方綜合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脫垂、冠狀動脈受累、主動脈病變等。

4、中樞神經(jīng)系統(tǒng)也會發(fā)生病變。嚴(yán)重影響大腦的功能。

病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看預(yù)后險惡。據(jù)Mardoch等調(diào)查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有95%的患者均存在不同程度的心血管病變，Crawford的研究表明，當(dāng)主動脈根部直徑大于6cm時，則有出現(xiàn)主動脈瓣關(guān)閉不全和發(fā)生主動脈內(nèi)膜剝離癥的危險。