新生兒硬腫癥在寒冷的冬春季節多見，若由于早產或感染所引起，夏季亦可發病。有資料表明，窒息是本病發生的重要因素之一，而感染、早產、低體重是夏季發生新生兒硬腫癥的重要因素。本病是我國北方地區新生…

多種病因可引起新生兒硬腫癥的發生，常見的有體質因素及感受寒邪兩大原因，少數則因感受溫熱之邪所致。

體質因素：初生小兒，稚陰稚陽之體，早產兒、體弱兒更是先天稟賦不足，陽氣虛衰，為…

青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史，實行優生優育。因本病目前病因不明，懷疑是一種先天性的發育異常，早期發現、早期診斷、早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。

石骨癥無特效療法，一般采取對癥治療。采取減少鈣攝入無明顯效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治療兒童重型石骨癥，療效滿意。對于有面神經麻痹者，可行面神經減壓術。有視神經萎縮或視力下…

1）常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。<…

病人發病早，進展快，多有血源關系，且神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭…

由于顱底畸形可出現顱神經壓迫癥狀，常有失明。患者對感染的抵抗力減低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。少數可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發育不良，常伴發佝僂病…

石骨癥的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積于骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性…

近年對法布里病的治療進行了大量的研究，以尋求病因治療，但目前還在探索中。至今本病主要為對癥及支持療法，特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現的對癥治…

常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適，早飽感，惡心，嘔吐，腹瀉和腹部痙攣性疼痛，空腸憩室并腸穿孔，如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死，其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛，心肌梗死和充血性…

多數于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現。皮膚最初為毛細血管擴張，隨年齡增長而增多，擴大、呈單個或節狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。好發部位為軀干下部、臂、股、髖…

1967年Brady等闡明了該病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端…

本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁)，甚至無癥狀，少數重如男性。…

家族中史陽性的患者容易診斷，陰性的患者較易誤診。疑似患者應進行α-糖苷酶A活性的檢查，男性患者血漿和白細胞的α-糖苷酶A活性通常較低。無癥狀的女性雜合子血漿α-糖苷酶A活性可接近正常。基因突…

遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。

1)一般療法

注意營養，預防繼發感染。

2)對癥治療

貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染…

血常規：多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。

組織病理學檢查：骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵…

根據各器官受累的程度，發病的急緩，以及有無神經系統受累，分為3型。

Ⅰ型

慢性型又稱非神經型。最常見，尤其是猶太人種發病率高，兒童與成人均可發病，以學齡前兒童發病…

由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、…

致病基因位于1號染色體，基因異常致β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏，使葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。