根據不同種類肽鏈的合成障礙，地貧可分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧這四種。臨床上常見的為α-地貧和β-地貧。由于情況的輕重不一，分別可分為輕、中間和重型3種。其中屬前兩種的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。臨床上，孩子越早發(fā)病，病情就越嚴重。輕型地貧不易察覺，往往在調查家族病史時才被發(fā)現。

1.α-地貧

(1)靜止型。患兒沒有貧血的表現，紅細胞也正常，只是臍帶血有些異常，即Hb Barts含量介于0.01—0.02之間，但三個月后這異狀就會消失。

(2)輕型。患者沒有任何貧血癥狀。紅細胞形態(tài)出現某些變異，比如說形狀改變、大小不均、海因茨體呈陽性和中央淺染等。通常，臍帶血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之間，但120天之后此癥狀會消失。

(3)中間型。也稱為血紅蛋白H病。出現輕度至中度貧血的癥狀。此時病人有貧血的特征，但是什么時候出現貧血、出血量多少等臨床表現都有很大的差別。大多數患兒在1歲以后會出現貧血、乏力、輕度高膽紅素血癥或是脾肝大的癥狀。此程度的患兒大多只能存活至成年。

(4)重型。也稱為Hb Barts胎兒水腫綜合征。患此病的胎兒一般會在30-40周時流產或是胎死腹中。即使出生，患兒容易在分娩后半小時內夭折。患兒出生后可見明顯貧血、肝脾器官腫大、全身水腫以及胎盤大且脆等癥狀。

2.β-地貧

(1)輕型。患兒可能會輕度貧血，出現脾腫大問題，也可能無任何癥狀，還可能有輕度的脾腫大的特征。不易發(fā)現常被忽略，一般可存活至老年。

(2)中間型。患兒幼兒期沒有癥狀，一般在幼童期才表現出來，程度介于輕型和重型間，主要的癥狀有脾臟較輕、中度的脾腫大、較輕的骨骼改變。

(3)重型。也被稱為Cooley 貧血。剛出生時尚無顯著特征，但在90天到滿歲階段開始出現慢性進行性貧血的癥狀。患兒一般會肝脾腫大、面色蒼白、發(fā)育不良，伴有輕度高膽紅素血癥，隨著歲數增長越來越明顯，且會出現骨骼變大和髓腔變寬的特征。滿1周歲后顱骨相貌產生明顯的變化，腦袋變大、眼距變款、顴高鼻塌。此為身患地中海貧血的典型長相。孩子往往會并發(fā)氣管炎和肺炎，嚴重的甚至心力衰竭。若不治療，患兒易在5歲前夭折。

1.婚前檢查。婚前男女雙方最好做個地中海貧血篩查，避免出現兩位輕度地貧患者結婚的情況，這樣可以避免中間型和重型地貧患兒出生。

2.產前診斷。當夫妻雙方或單方是地貧基因攜帶者，妻子懷孕四個月時，可以通過羊水細胞、胎兒絨毛和臍帶血等來進行基因分析，若檢查出胎兒患有中間型或重型地貧，則可考慮終止妊娠。

小兒地中海貧血的類型大致可分為三種，重型、中間型和輕型。重型小兒地中海貧血，在幼兒出現數日即表現出癥狀來。其癥狀有：肝脾腫大嚴重，出現嚴重黃疸，身體發(fā)育明顯不良。小兒地中海貧血對兒童骨骼、骨髓的發(fā)育也有嚴重不良影響，小兒地中海貧血也可能誘發(fā)急性心包炎，繼發(fā)性脾功能亢進，繼發(fā)性血色病等。中間型小兒地中海貧血癥，癥狀不算特別嚴重，如果平時生活中注意調理，生活飲食規(guī)律的話，大多可存活到成年。輕型小兒地中海貧血，大多無需特別治療，輕型小兒地中海貧血一般嬰幼兒時期看不出癥狀來。輕型小兒地中海貧血只要平時注意養(yǎng)成良好生活習慣，一般對工作生活是沒有影響的。