其主要癥狀為：

1.社會(huì)交流障礙一般表現(xiàn)為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系等。

2.語(yǔ)言交流障礙語(yǔ)言發(fā)育落后，或者在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退，或語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)。

3.重復(fù)刻板行為。

4.智力異常70%左右的孤獨(dú)癥兒童智力落后，但這些兒童可能在某些方面具有較強(qiáng)能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常，多數(shù)患兒記憶力較好，尤其是在機(jī)械記憶方面。

5.感覺(jué)異常表現(xiàn)為痛覺(jué)遲鈍、對(duì)某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等。

6.其他常見(jiàn)行為包括多動(dòng)、注意力分散、發(fā)脾氣、攻擊、自傷等。這類(lèi)行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。

診斷要點(diǎn)包括：①起病于36個(gè)月以內(nèi);②以社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式為主要表現(xiàn);③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個(gè)月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨(dú)癥。

現(xiàn)將DSM-Ⅳ孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)介紹如下：

孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括A、B、C三條。

A、在下列(1)、(2)、(3)三項(xiàng)中(共12小項(xiàng))，至少要符合6小項(xiàng)，其中包括(1)小項(xiàng)中的2項(xiàng)，(2)、(3)項(xiàng)中的至少1小項(xiàng)。

(1)社會(huì)交往有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a. 非語(yǔ)言性交流行為的應(yīng)用存在顯著損害，例如：眼對(duì)眼的對(duì)視，面部表情、身體姿勢(shì)及手勢(shì)等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發(fā)地與別人分享歡樂(lè)、興趣、成就等(例如對(duì)自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看)。d. 在社交與情緒上不能與人發(fā)生相互作用。

(2)交流能力有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a. 言語(yǔ)發(fā)育完全發(fā)育或延遲，而不伴有想用其他方式(例如手勢(shì)或模仿動(dòng)作)代償?shù)膰L試。b. 有一定說(shuō)話能力者，在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重復(fù)的語(yǔ)言或特殊的、自由自己聽(tīng)得懂的語(yǔ)言。d. 缺少與其年齡相應(yīng)的自發(fā)的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

(3)行為、興趣或活動(dòng)方面的局限的、重復(fù)的或刻板的格式，表現(xiàn)如下：a. 有一種或幾種固定的、重復(fù)的、局限的興趣，其程度和內(nèi)容均屬異常，且不易改變。b. 固執(zhí)地遵循某種特殊的、沒(méi)有意義的常規(guī)或儀式。c. 刻板重復(fù)的作態(tài)行為，如手指撲動(dòng)或扭轉(zhuǎn)、復(fù)雜的全身動(dòng)作等。d. 長(zhǎng)期持續(xù)的只注重事物的局部。

B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發(fā)育延遲或功能異常：

(1)社交相互關(guān)系。

(2)用于社交的言語(yǔ)。

(3)象征性或想象性的游戲。

C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒癡呆)來(lái)解釋。

雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

1、遺傳因素

雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

2、感染與免疫因素

早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來(lái)數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲(chóng)等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。

3、孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類(lèi)抗癲癇類(lèi)藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類(lèi)似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。

自閉癥是生理因素造成的障礙。既然自閉癥是生理因素使然，藥物治療便成為自閉癥兒童處遇的優(yōu)先考慮。除藥物治療外，還應(yīng)該輔助行為訓(xùn)練、以及特殊教育，引導(dǎo)自閉癥患兒能夠生活自理。

特教界的一句名言“醫(yī)學(xué)的終止，教育的開(kāi)始”應(yīng)用于自閉兒教育是十分正確的。自閉兒的父母應(yīng)咨詢醫(yī)師考慮藥物治療的可能性或必要性。調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)：自閉癥這個(gè)族群比其他障礙兒童比較普遍使用藥物治療(精神病用藥及抗癲癇藥物)。

現(xiàn)在自閉癥的治療有四種主要方向：

1、醫(yī)學(xué)上的治療：

① 預(yù)防性治撩：防止自閉癥的出現(xiàn)，包括遺傳學(xué)上的輔導(dǎo)。

② 補(bǔ)救性治療：及早診斷，針對(duì)生理因素而加以治療。暫時(shí)這兩種方法都未有突破性進(jìn)展。

③ 征狀性治療：藥物治療可以減輕征狀，例如過(guò)份活躍、不集中、情緒不穩(wěn)定、暴力傾向、睡眠困難等。

2、行為心理治療及特殊教育：

主要的治療集中在這個(gè)方向，而事實(shí)上亦對(duì)自閉癥兒童及家庭有很大的幫助。該方式基本原則有：

① 一個(gè)一致的治療計(jì)劃。

② 盡量令自閉癥兒童能明白對(duì)他的要求，令他對(duì)環(huán)境產(chǎn)生興趣，覺(jué)得參予有意義。

因此不能讓他獨(dú)自消磨下去。要制造一個(gè)穩(wěn)定、一致的治療結(jié)構(gòu)，與及要主動(dòng)的幫助他們參予。

A、教他的東西要適合他的能力。

B、盡量幫助家長(zhǎng)去學(xué)習(xí)在家里用同樣的方法教導(dǎo)他。

③ 教他學(xué)習(xí)正常行為去代替異常行為。

④ 盡量用鼓勵(lì)的方法：

C、開(kāi)始時(shí)可能需要物質(zhì)獎(jiǎng)勵(lì)，去幫助他參予。

D、最重要是令他參予后得到成功感。成功的經(jīng)驗(yàn)會(huì)令他的情緒穩(wěn)定，及有更大的動(dòng)機(jī)去參予。

E、要從多方面去評(píng)估他的能力。他的能力是參差不齊的。根據(jù)評(píng)估結(jié)果去提供適合他能力的訓(xùn)練方法及學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)。

F、重覆性行為及不愿改變的傾向需要慢慢治療。通常是幫助他學(xué)習(xí)其他較好的行為去代替這些行為。另外，他們愈明白得多，這些行為就會(huì)愈少。

G、用行為心理治療方法去應(yīng)付一些困難行為，例如發(fā)脾氣、不愿吃飯等。

H、盡量令兒童和家長(zhǎng)有愉快的生活經(jīng)驗(yàn)。

3、言語(yǔ)治療：

言語(yǔ)治療師的協(xié)助十分重要。將兒童言語(yǔ)的發(fā)展詳細(xì)分析，然后訂出適當(dāng)?shù)挠?xùn)練方法，將這些方法融合于兒童的日常生活之中。另外根據(jù)他的進(jìn)步，將方法調(diào)整。幫助每個(gè)和兒童經(jīng)常接觸的人去學(xué)習(xí)這些治療辦法。

4、社會(huì)工作治療：

自閉癥兒童對(duì)家庭造成很大的壓力。首先要幫助家長(zhǎng)認(rèn)識(shí)兒童的基本病理，發(fā)展程度及治療方法。另外，減少家庭的壓力，例如經(jīng)濟(jì)方面、居住方面。還有，幫助其他家庭成員，尤其是兄弟姊妹，去認(rèn)識(shí)及幫助自閉癥兒童。

在整個(gè)成長(zhǎng)過(guò)程中，家庭都需要不斷學(xué)習(xí)和適應(yīng)。當(dāng)他們長(zhǎng)大，離開(kāi)學(xué)校的時(shí)候，更需要幫助。幫助青少年及成年的自閉癥人士，是急需發(fā)展的社會(huì)工作，例如：提供離校的職業(yè)訓(xùn)練、庇護(hù)工場(chǎng)、宿舍等。有些高能力的自閉癥人士可以獨(dú)自工作，但他們?cè)谌穗H關(guān)系方面仍然會(huì)有很多困難，例如不明白別人的情緒、要求等。當(dāng)他們進(jìn)入青春期時(shí)亦需要性方面的輔導(dǎo)。

5、在治療方面，還有幾點(diǎn)值得提出討論：

均衡的飲食——自閉癥兒童很容易養(yǎng)成偏食的習(xí)慣。因此在診斷后，即須幫助他們養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣。

牙齒保健——需要定期的牙科檢查。一個(gè)懂得自閉癥兒童心理的牙科醫(yī)生和護(hù)理人員十分重要。家長(zhǎng)亦可幫助兒童習(xí)慣作牙科保健。

家長(zhǎng)互助會(huì)——家長(zhǎng)互助會(huì)幫助家長(zhǎng)互相支持，與及爭(zhēng)取社會(huì)人士的了解和支持。

(1)首先，父母對(duì)疑有孤獨(dú)癥傾向的兒童，應(yīng)盡早去醫(yī)院就診，由專(zhuān)科醫(yī)生(兒童神經(jīng)精神、心理、保健專(zhuān)業(yè))確診，早期診斷，早期治療是治療成敗的關(guān)鍵。由于孤獨(dú)癥兒童的年齡、臨床表現(xiàn)、功能損害各不相同，治療需要因人而異。治療前由主管醫(yī)生和家長(zhǎng)一起評(píng)估兒童的基本心理功能，如語(yǔ)言，社交，動(dòng)作行為，生活能力等發(fā)育水平，然后制定個(gè)體化，結(jié)構(gòu)化，系統(tǒng)化的治療方案;

(2)盡管孤獨(dú)癥的病因不明，但仍能進(jìn)行有效的治療和預(yù)防。主要采取綜合治療措施，包括行為治療，教育和訓(xùn)練，如語(yǔ)言訓(xùn)練，社交訓(xùn)練，感統(tǒng)訓(xùn)練，日常生活自理訓(xùn)練，游戲活動(dòng)等，并輔以藥物治療，但并不是每個(gè)孤獨(dú)癥都需要服藥，目前也沒(méi)有治療孤獨(dú)癥的特效藥。在治療過(guò)程中，家長(zhǎng)和治療師要密切配合，積極參與。多教、多練、不斷強(qiáng)化、長(zhǎng)期堅(jiān)持，患兒就可取得明顯進(jìn)步，病情可得到積極、有效地控制;

(3)母親要注意孕期保健，加強(qiáng)圍產(chǎn)期衛(wèi)生保健，積極進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時(shí)窒息和剖宮產(chǎn)都會(huì)對(duì)幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個(gè)月病毒感染可導(dǎo)致胎兒大腦發(fā)育異常而致兒童孤獨(dú)癥。如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細(xì)胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會(huì)造成腦損害;

(4)提倡母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槟溉橹泻胸S富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應(yīng)少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”，有益于機(jī)體內(nèi)PH值的相對(duì)穩(wěn)定，使各種代謝功能協(xié)調(diào)，進(jìn)而使身心保持良好的健康狀態(tài);

(5)建立親子依戀和情感聯(lián)系，家長(zhǎng)應(yīng)讓孩子多與外界環(huán)境接觸，多參加各種鍛煉，讓孩子與同齡兒童一起玩耍、交往和學(xué)習(xí)，使其個(gè)性和社會(huì)適應(yīng)性健康發(fā)展，切勿讓孩子長(zhǎng)期過(guò)“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)類(lèi)似兒童孤獨(dú)癥的表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)請(qǐng)教醫(yī)生，妥善施治，并進(jìn)行有關(guān)誘導(dǎo)訓(xùn)練。