主要與慢性粒細胞性白血病(CML)相鑒別PV患者常伴脾大和粒細胞升高，晚期外周血幼稚粒細胞可增多，故須與CML進行鑒別。PV患者中性粒細胞堿性磷酸酶積分升高，Ph1染色體和bcr/abl mRNA是陰性，而慢粒正好相反。近來研究發現慢粒病人也可自發CFU-E形成，故內源性CFU-E不能用于鑒別PV和慢粒。

紅細胞增多癥的癥狀變化很大，視患者是相對性或絕對性，是原發性還是繼發性;患者病期不同可有不同臨床表現。除血液濃縮所致紅細胞增多外，大部分病例發展緩慢，常有一個無癥狀期，持續數月至幾年。有的患者回顧以前可感覺有一段時間無力與其他非特異癥狀;有的在體格檢查或其他疾病檢驗血常規時偶然發現。繼發性者的癥狀常為原發性疾病的癥狀所掩蓋，而未引起患者注意。

1.中樞神經系統 可引起頭脹、頭痛、頭暈、眩暈、耳鳴、視力模糊及肢體麻木等。其他還有：神經質、行為改變、急躁、嗜睡或睡眠障礙、記憶力減退、憂郁等。在應激性或假性紅細胞增多癥時更為多見。

2.循環系統 循環系統癥狀是由于高血容量及高黏度而發生的靜脈血栓形成或血栓性靜脈炎所致。

3.胃腸道 癥狀多見，可有胃酸增高及胃的活動度增強，有的患者可合并胃、十二指腸潰瘍，可能與胃或十二指腸的小血管血栓形成有關。

4.出血 在真性紅細胞增多癥時多見，可有不同部位出血，但不嚴重，如鼻出血、牙齦出血、皮膚紫斑或瘀斑、月經過多等。繼發性者少見。如手術必須進行，最好在疾病被控制時進行。出血與血管內膜損傷、組織缺氧以及血小板的質和量異常(血小板形態異常、結構異常、凝血酶原消耗時間縮短、血小板因子Ⅲ減少、血小板黏附及聚集欠佳、血塊回縮不良、血清素減少、纖維蛋白溶解活性增高等)有關。

5.高新陳代謝 癥狀如多汗、體重減輕、腹泄等。由于高尿酸血癥可引起痛風性關節炎，訴關節痛，這在國內少見。真性紅細胞增多癥時可有皮膚瘙癢，尤其在洗澡后更明顯，有的患者在仔細詢問時才訴述，這可能與高組胺血癥有關。在假性及繼發性紅細胞增多癥時少見。最突出的體征并有診斷意義的是顏面、手足及黏膜發紅紫色;繼發于慢性心肺疾患及先天性心臟病者則呈現發紺，口腔、唇、結合膜及手指、足趾末端尤為顯著，結合膜充血，視網膜靜脈明顯曲張。

6.原發疾病的表現 根據病史及有關癥狀的存在，結合其特點，多可決定紅細胞增多癥的類型。

7.多血癥的表現 皮膚和黏膜充血呈紫紅色，以面頰部皮膚和口唇黏膜最為明顯，可有眼結膜充血，如酒醉狀。

8.血液黏稠度增加，血流緩慢 可出現周圍動脈、冠狀動脈或腦動脈血栓形成，也可有慢性DIC 及出血傾向，發生牙齦出血、鼻出血以及消化道、泌尿系出血，并可因顱內出血而死亡。

9.肢體及重要臟器灌注不良 造成手腳麻木、視力障礙、頭暈、耳鳴和癲癇樣發作。

臨床類型：

1.真性紅細胞增多癥

2.繼發性紅細胞增多癥

3.相對性紅細胞增多癥

(一)發病原因

紅細胞增多癥是因多種原因引起的1組以紅細胞異常增加為主要特點的血液病。

1.真性紅細胞增多癥的病因 本病的病因尚不清楚。大多數病人的血漿和尿中EPO水平不但不增加，反而顯著減少。細胞培養顯示PV患者紅系祖細胞EPO受體的數目、親和力和表達與正常人無差異，對編碼EPO基因進行序列分析也未發現異常，上述結果顯示該病的發病無EPO受體這一環節。近代研究表明PV不是正常干細胞的過度增生，而是由單一細胞起源的異常克隆性增殖所致。

2.繼發性紅細胞增多癥的病因：

(1)促紅細胞生成素代償性增加：

①新生兒紅細胞增多癥：正常足月的新生兒血紅蛋白在180～190g/L，紅細胞在(5.7～6.4)×1012/L，紅細胞比容53%～54%。這是由于胎兒在母體內處于生理的缺氧狀態。待出生后，新生兒可以直接從空氣中吸收氧氣，紅細胞數逐漸下降。如新生兒的血紅蛋白>220g/L，紅細胞比容>60%，即可診斷為新生兒紅細胞增多癥。其發生原因可能為：A.胎盤的流血過多，雙生子之間轉輸(胎兒轉輸綜合征)或母親與胎兒之間轉輸;B.胎盤功能不全，如過熟兒、妊娠中毒癥、前置胎盤等;C.內分泌及代謝異常，如先天性腎上腺增生、新生兒甲狀腺功能亢進、母親糖尿病等。

②高原性紅細胞增多癥：該病是由于高原地區大氣壓降低，在缺氧的情況下，產生繼發性紅細胞增多。海拔越高，大氣壓越低，肺泡氧壓也越低，紅細胞數、血紅蛋白及血細胞比容也越高。在海拔3500m以上，隨著海拔高度的增加，高原性紅細胞增多癥的發病數亦相應增多。發病者有的是初次到高原，也有的是居高原遷于更加高原地區的居民。男女均可發病，發病年齡也無特殊。

③慢性肺臟疾病：肺氣腫，長期支氣管哮喘，脊柱嚴重后突、側突，影響心、肺功能，肺源性心臟病及多發性肺栓塞，由于循環血液過肺時氧化不充分，常繼發紅細胞增多。約有50%的慢性肺臟疾病的患者產生紅細胞容量增加;此外Ayerza綜合征臨床表現慢性進展性支氣管哮喘、氣管炎，患者有發紺，同時伴有紅細胞增多，以后可合并有右心室肥厚及擴張，并發展為慢性充血性心力衰竭，

其主要病理改變是肺動脈及其分支的硬化，有的是肺動脈先天性狹窄或發育不全。

④肺換氣不良綜合征(Pickwickian綜合征)：由于呼吸中樞影響周圍肺泡通氣不良的患者。其臨床特點是肥胖、高碳酸血癥、紅細胞增多，患者有嗜睡、抽搐、發紺、周期性呼吸，最后導致右心衰竭。個別病例體重減輕后，可使肺泡換氣正常，癥狀消失。

⑤心血管疾病：先天性心臟病如法洛四聯征、大血管完全移位，常繼發紅細胞增多。其發病機制是由于血液循環發生短路，使動脈血氧飽和度降低，刺激促紅細胞生成素增加，促進紅細胞生成。非發紺型先天性心臟病患者在發生慢性心力衰竭、肺充血及肺通氣功能不良，而導致長期缺氧時，亦可發生紅細胞增多。獲得性心臟病中的二尖瓣病變和慢性肺源性心臟病由于有全身血液循環障礙和肺通氣受阻常伴有紅細胞增多，但紅細胞增多的程度較輕，不如先天性心臟病顯著。此外肺臟動靜脈瘺、頸靜脈與肺靜脈血管交通等。

⑥血紅蛋白病：由于異常血紅蛋白的氧親和力增加，它與氧緊密結合，保持氧合血紅蛋白狀態，而不易將氧釋放至組織，引起組織缺氧，可使促紅細胞生成素增加，而發生紅細胞增多。這組的病例均有氧親和力增加，氧解離曲線左移，組織可利用氧減少，組織氧張力減低。

⑦異常血紅病：這組疾病包括一些損傷性或病理條件下，血紅蛋白對氧的攝入或釋放異常。按照吸收光帶與特性不同，可分為高鐵血紅蛋白血癥、硫血紅蛋白血癥與一氧化碳血紅蛋白血癥等。由于血紅蛋白失去與氧結合的能力，不能攜帶氧至組織，也可引起輕度繼發性紅細胞增多癥。吸煙引起的紅細胞增多是由于有些人大量吸煙，長期暴露在高濃度的一氧化碳中，吸入的一氧化碳對血紅蛋白有較強的親和力，一氧化碳與血紅蛋白結合代替了氧，造成缺氧狀態，以后可引起輕度的紅細胞增多。血細胞比容與吸煙的消耗量有一定的關系。停止吸煙后血漿即可恢復。

(2)促紅細胞生成素非代償性增加：

①腎臟疾病：腎臟疾病繼發性紅細胞增多尤以腎癌為最多，其次還有多囊腎、腎盂積水、腎良性腺瘤、腎肉瘤、腎結核等，繼發性腎臟腫瘤及腎臟移植也有繼發性紅細胞增多的報道。紅細胞增多的機制是由于腫瘤、囊腫或積水壓迫腎組織，阻礙血流，引起局部組織的缺氧，使腎臟的促紅細胞生成素生成增加，導致紅細胞生成素生成增加。此外在囊腫壁的浸出物和囊腫的液體及腫瘤的腎癌組織中有促紅細胞生成素的RNA存在。若將腫瘤組織粗制浸出液注射到動物體內可刺激紅細胞生成。腎移植的病人可引起紅細胞增多的機質可能與受者本身腎臟損害引起的促紅細胞生成素增加有關。

②其他腫瘤：肝細胞肝癌已證實有紅細胞增多，在肝癌細胞中也證實有促紅細胞生成素的抗原存在，肝癌切除后紅細胞增多可改善。轉移性肝癌、肝血管瘤、肝血管肉瘤等可見紅細胞增多。肝硬化的病人偶見紅細胞增多，可能與合并肝細胞肝癌有關。除肝腫瘤外尚有小腦成血管細胞瘤、子宮肌瘤、嗜鉻細胞瘤、卵巢癌等。個別報道胃癌、前列腺癌、肺癌、霍奇金病、食管腫瘤等可影響促紅細胞生成素的分泌進而并發紅細胞增多。

3.相對性紅細胞增多癥的病因：

(1)暫時性紅細胞增多癥： 持續性嘔吐，嚴重腹瀉及大量出汗等：均可導致體液明顯丟失，補進水量不足，可引起血漿容量減少，相對性紅細胞增多。

(2)假性紅細胞增多癥(相對性或應激性紅細胞增多癥，Gaisbock綜合征)： 病因不明，有人認為不是獨立性疾病;也有人認為是一種良性疾病。有報道可能與吸煙過多、飲酒、情緒激動、慢性焦慮、高血壓等有關。

(二)發病機制

在正常情況下，紅細胞量維持在一個動態平衡狀態，它是由紅細胞生成素調節。紅細胞生成素是一種對熱相對穩定的糖蛋白激素，相對分子質量為46000，其基因位于第7號染色體長臂，由腎臟腎小管旁間質細胞生成。該部位也是氧傳感器所在，此傳感部位是一種血紅素蛋白(hemoprotein)，可控制紅細胞生成素mRNA的表達。當缺氧或貧血時可刺激紅細胞生成素的生成;在貧血或缺氧糾正后，紅細胞生成素的生成即趨于正常，這與基因表達水平的調節有關。動物實驗證明腎臟的紅細胞生成素與血漿紅細胞生成素濃度有密切關系;在成人肝臟也能生成紅細胞生成素，但后者對缺氧與貧血僅有極小的反應。正常時血清紅細胞生成素為4～26U/L，在血紅蛋白下降至105g/L時，而在缺氧刺激下即有紅細胞生成素的改變，待紅細胞量增加后，外周血紅細胞生成素的水平即恢復正常;在低壓缺氧條件下，即有外周血紅細胞生成素增加，特別是在持續缺氧條件下紅細胞量亦隨之增多。紅細胞生成素可介導紅細胞量的增多，缺氧尚可伴有血漿容量的減少，它不但在高原也在缺氧性先天性心臟病、吸煙者等有紅細胞增多。

紅細胞增多癥患者如能正確處理、合理治療，可明顯減輕癥狀，減少合并癥(包括血栓形成與出血等)，延長生存期。首先要區分假性(應激性)、繼發性還是真性紅細胞增多癥，不同原因、不同類型應采取不同治療方法。

應激性紅細胞增多癥宜用低膽固醇，低熱量飲食、多運動、減輕體重，停止吸煙，可服降脂藥。這類患者不宜放血，也不宜用骨髓抑制性化學治療或放射治療。繼發性紅細胞增多癥應查明原因，治療原發病，如慢性心、肺疾患的治療;有動靜脈瘺者、先天性心臟病者宜手術治療，如為腫瘤亦宜手術治療，如腎、腎上腺、小腦、子宮、肝臟腫瘤等在手術切除后常能糾正異常的血象。高原性紅細胞增多癥患者最好是移居于低地處，靜脈放血可減輕癥狀，但不能治愈，有用己烯雌酚治療的報告，有一定效果，因雌激素可抑制紅細胞生成素的活性。

1.原則 治療原發疾病，減少血液黏稠度，改善組織器官的灌注。真性紅細胞增多癥缺乏根治的方法，可行定期放血療法。也可用放療或化療。繼發于缺氧時應積極治療原發疾病、改善供氧條件和心肺功能。重度妊娠期高血壓疾病低血容量血濃縮時應解痙降壓和擴充血容量，一般應在解痙擴容的基礎上，改善腎功能后達到自然利尿的目的，避免單純利尿。

2.產科處理要點

(1)重度妊娠期高血壓疾病低血容量及血濃縮時：可發生實質器官和胎盤灌注不良，造成胎兒宮內發育不良及死胎，慢性DIC及出血傾向，可發生產科大出血，如無擴容的禁忌證，在用硫酸鎂解痙的同時，給予右旋糖酐-40或血漿補充血容量，避免單純使用大量利尿藥物。

(2)在產褥期，產婦大量出汗、脫水可發生中暑，造成相對性紅細胞增多癥，應早期發現，及時補充體液。

(3)胎兒宮內缺氧或新生兒窒息可使新生兒繼發性紅細胞增多癥加重，應加強新生兒血象的監測，必要時輸液減低血黏稠度。

主要是進行抗凝和抗血小板治療，能防止被栓塞的血管發生逆行性血栓形成和預防復發，同時要治療原發病，糾正心律失常，針對心臟瓣膜病和引起心內膜病變的相關疾病，進行有效治療，根除栓子的來源，防止復發。護理上注意讓病人急性期應臥床休息，防止栓子脫落再次栓塞，同時由于長期臥床還要注意吞咽功能及口腔的護理，防止吸入性肺炎，泌尿系感染，褥瘡，下肢深靜脈血栓形成等。

(1)食用仙人掌。仙人掌藥性苦寒，能行氣活血，清熱解毒，對熱毒血淤，脈絡不通，有明顯療效。食用方法：取仙人掌一枚，將刺剝去，洗凈后剁碎，取雞蛋 1枚，去殼與仙人掌攪拌均勻，炒熟食用。用后大便次數可能增多，但每日不超過3次為度。

(2)食用黑木耳。黑木耳藥性甘平，富含碳水化合物、無機鹽、硫、鎂以及維生素b，有滋陰生津，活血抗癌的功效，能稀釋血小板凝聚，降低血液粘稠度。

(3)生吃白蘿卜。白蘿卜含有豐富的木質素，能提高巨噬細胞的活動能力，吞噬突變的細胞，增強體內免疫力。