本綜合征臨床表現型有較大差異,常見臨床表現有以下幾個方面。
1.中樞神經系統異常 最常見的是小顱癥,可伴腦發育不全、智力低下、精神障礙、共濟失調、肌張力減退、癲癇發作等。死胎尸檢資料可見腦內結構病變,發生神經元和神經膠質的缺陷,最終形成小腦不全,在大腦表面還可出現特殊的異位細胞集團。
2.先天性心臟發育異常 可有室間隔缺損、法洛四聯癥、繼發孔型房間隔缺損、周圍型肺動脈狹窄、右位心、動脈導管未閉等。
3.特殊面容 面頰扁平、額部狹窄、短鼻、小頜畸形、眼球細小、瞼裂狹小并斜向外下方、人中表淺、雙耳大而低位等。
4.生長發育遲緩 表現身材矮小、體重偏低、脂肪組織減少且分布不均。
5.其他異常 可有肝臟腫大,肝纖維化,肝功能異常、關節脫臼,指(趾)骨異常和掌紋異常、毛細血管瘤、新生兒運動機能異常等。
6.病理變化 胎盤小,臍帶薄,臍帶血管有急性炎癥,絨毛膜羊膜炎,可見蛻膜實質玻璃樣變性。
一組245例FAS的主要特征及伴發癥狀。
本病征無特殊治療方法。對一些先天畸形可在適當時期進行手術矯治。少數患兒可死于繼發感染,大多可以成活并可以長大成人。孕婦戒酒是防治本病征最為有效的方法。
根據醫生的建議合理飲食。
加強普及宣傳,加強孕期保健,孕婦應戒酒尤其是孕早期。
酗酒孕婦往往同時又是煙、茶、咖啡的嗜好者,本綜合征似乎不是單一乙醇所致,還應考慮尼古丁、咖啡因、茶堿類的單獨或聯合影響。孕婦大多是每天大量飲用烈酒者。
實驗室檢查:
并發感染者白細胞計數和中性粒細胞增高;可有肝功能異常,轉氨酶增高等。
其他輔助檢查:
常規做X線、B超、超聲心動圖、腦CT等檢查。
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