其主要癥狀為：

1.社會交流障礙一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關系等。

2.語言交流障礙語言發育落后，或者在正常語言發育后出現語言倒退，或語言缺乏交流性質。

3.重復刻板行為。

4.智力異常70%左右的孤獨癥兒童智力落后，但這些兒童可能在某些方面具有較強能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面。

5.感覺異常表現為痛覺遲鈍、對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等。

6.其他常見行為包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。

診斷要點包括：①起病于36個月以內;②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現;③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨癥。

現將DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷標準介紹如下：

孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條。

A、在下列(1)、(2)、(3)三項中(共12小項)，至少要符合6小項，其中包括(1)小項中的2項，(2)、(3)項中的至少1小項。

(1)社會交往有質的損害，表現如下：a. 非語言性交流行為的應用存在顯著損害，例如：眼對眼的對視，面部表情、身體姿勢及手勢等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發地與別人分享歡樂、興趣、成就等(例如對自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看)。d. 在社交與情緒上不能與人發生相互作用。

(2)交流能力有質的損害，表現如下：a. 言語發育完全發育或延遲，而不伴有想用其他方式(例如手勢或模仿動作)代償的嘗試。b. 有一定說話能力者，在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重復的語言或特殊的、自由自己聽得懂的語言。d. 缺少與其年齡相應的自發的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

(3)行為、興趣或活動方面的局限的、重復的或刻板的格式，表現如下：a. 有一種或幾種固定的、重復的、局限的興趣，其程度和內容均屬異常，且不易改變。b. 固執地遵循某種特殊的、沒有意義的常規或儀式。c. 刻板重復的作態行為，如手指撲動或扭轉、復雜的全身動作等。d. 長期持續的只注重事物的局部。

B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發育延遲或功能異常：

(1)社交相互關系。

(2)用于社交的言語。

(3)象征性或想象性的游戲。

C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒癡呆)來解釋。

雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

1、遺傳因素

雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態性。

繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。

2、感染與免疫因素

早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨癥的發生。

3、孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨癥的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率;對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現出孤獨癥的行為學特征。

自閉癥是生理因素造成的障礙。既然自閉癥是生理因素使然，藥物治療便成為自閉癥兒童處遇的優先考慮。除藥物治療外，還應該輔助行為訓練、以及特殊教育，引導自閉癥患兒能夠生活自理。

特教界的一句名言“醫學的終止，教育的開始”應用于自閉兒教育是十分正確的。自閉兒的父母應咨詢醫師考慮藥物治療的可能性或必要性。調查研究發現：自閉癥這個族群比其他障礙兒童比較普遍使用藥物治療(精神病用藥及抗癲癇藥物)。

現在自閉癥的治療有四種主要方向：

1、醫學上的治療：

① 預防性治撩：防止自閉癥的出現，包括遺傳學上的輔導。

② 補救性治療：及早診斷，針對生理因素而加以治療。暫時這兩種方法都未有突破性進展。

③ 征狀性治療：藥物治療可以減輕征狀，例如過份活躍、不集中、情緒不穩定、暴力傾向、睡眠困難等。

2、行為心理治療及特殊教育：

主要的治療集中在這個方向，而事實上亦對自閉癥兒童及家庭有很大的幫助。該方式基本原則有：

① 一個一致的治療計劃。

② 盡量令自閉癥兒童能明白對他的要求，令他對環境產生興趣，覺得參予有意義。

因此不能讓他獨自消磨下去。要制造一個穩定、一致的治療結構，與及要主動的幫助他們參予。

A、教他的東西要適合他的能力。

B、盡量幫助家長去學習在家里用同樣的方法教導他。

③ 教他學習正常行為去代替異常行為。

④ 盡量用鼓勵的方法：

C、開始時可能需要物質獎勵，去幫助他參予。

D、最重要是令他參予后得到成功感。成功的經驗會令他的情緒穩定，及有更大的動機去參予。

E、要從多方面去評估他的能力。他的能力是參差不齊的。根據評估結果去提供適合他能力的訓練方法及學習機會。

F、重覆性行為及不愿改變的傾向需要慢慢治療。通常是幫助他學習其他較好的行為去代替這些行為。另外，他們愈明白得多，這些行為就會愈少。

G、用行為心理治療方法去應付一些困難行為，例如發脾氣、不愿吃飯等。

H、盡量令兒童和家長有愉快的生活經驗。

3、言語治療：

言語治療師的協助十分重要。將兒童言語的發展詳細分析，然后訂出適當的訓練方法，將這些方法融合于兒童的日常生活之中。另外根據他的進步，將方法調整。幫助每個和兒童經常接觸的人去學習這些治療辦法。

4、社會工作治療：

自閉癥兒童對家庭造成很大的壓力。首先要幫助家長認識兒童的基本病理，發展程度及治療方法。另外，減少家庭的壓力，例如經濟方面、居住方面。還有，幫助其他家庭成員，尤其是兄弟姊妹，去認識及幫助自閉癥兒童。

在整個成長過程中，家庭都需要不斷學習和適應。當他們長大，離開學校的時候，更需要幫助。幫助青少年及成年的自閉癥人士，是急需發展的社會工作，例如：提供離校的職業訓練、庇護工場、宿舍等。有些高能力的自閉癥人士可以獨自工作，但他們在人際關系方面仍然會有很多困難，例如不明白別人的情緒、要求等。當他們進入青春期時亦需要性方面的輔導。

5、在治療方面，還有幾點值得提出討論：

均衡的飲食——自閉癥兒童很容易養成偏食的習慣。因此在診斷后，即須幫助他們養成良好的飲食習慣。

牙齒保健——需要定期的牙科檢查。一個懂得自閉癥兒童心理的牙科醫生和護理人員十分重要。家長亦可幫助兒童習慣作牙科保健。

家長互助會——家長互助會幫助家長互相支持，與及爭取社會人士的了解和支持。

(1)首先，父母對疑有孤獨癥傾向的兒童，應盡早去醫院就診，由專科醫生(兒童神經精神、心理、保健專業)確診，早期診斷，早期治療是治療成敗的關鍵。由于孤獨癥兒童的年齡、臨床表現、功能損害各不相同，治療需要因人而異。治療前由主管醫生和家長一起評估兒童的基本心理功能，如語言，社交，動作行為，生活能力等發育水平，然后制定個體化，結構化，系統化的治療方案;

(2)盡管孤獨癥的病因不明，但仍能進行有效的治療和預防。主要采取綜合治療措施，包括行為治療，教育和訓練，如語言訓練，社交訓練，感統訓練，日常生活自理訓練，游戲活動等，并輔以藥物治療，但并不是每個孤獨癥都需要服藥，目前也沒有治療孤獨癥的特效藥。在治療過程中，家長和治療師要密切配合，積極參與。多教、多練、不斷強化、長期堅持，患兒就可取得明顯進步，病情可得到積極、有效地控制;

(3)母親要注意孕期保健，加強圍產期衛生保健，積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害;

(4)提倡母乳喂養，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益于孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”，有益于機體內PH值的相對穩定，使各種代謝功能協調，進而使身心保持良好的健康狀態;

(5)建立親子依戀和情感聯系，家長應讓孩子多與外界環境接觸，多參加各種鍛煉，讓孩子與同齡兒童一起玩耍、交往和學習，使其個性和社會適應性健康發展，切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發現孩子出現類似兒童孤獨癥的表現，應及時請教醫生，妥善施治，并進行有關誘導訓練。