(一)功能

絨毛穿刺術可用于產前疾病的診斷，其原理是對胎兒染色體進行分析，根據結果來判斷胎兒的情況，比如是否有唐氏綜合癥，或是否存在其它遺傳性疾病等。絨毛穿刺具有很高的準確性，可達到99%，廣泛用于經常懷有或產出畸形兒的準媽媽。同時因為絨毛穿刺時間較早，因此可盡早發現畸形兒及患病兒的存在，及時做流產手術，減少對母體的傷害。

(二)目的

1.染色體分析：分為直接法和培養法。

2.基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，比如海洋性貧血癥等。

3.生化分析：分為直接法和培養法，通過羊水分析來判斷是否存有代謝性病情。

1、經陰道取樣法：受檢準媽媽平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐;在超聲掃描引導下，醫生利用一根細長針(長約30cm，內徑約為1.5mm的金屬管)經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。抽出來的組織，放在培養液中觀察，形狀就像絨毛。一般抽取40毫克左右。有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經陰道取樣。

2、經腹取樣法：如果胎盤的位置比較靠近子宮的前臂，也可以從腹部穿刺。腹部皮膚局麻，絨毛穿刺可檢查出的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需要再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型(α型)海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。

一、絨毛穿刺有必要做嗎?

如果孕媽年齡在35歲以上，曾經懷有或曾經產下缺陷胎兒，或有任何家族遺傳病史，醫生可能會建議在懷孕11-12周進行絨毛穿刺。絨毛穿刺進行的時間比羊膜穿刺早，如果母體血清經檢驗后，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。若是普通正常健康的準媽媽，則沒有必要進行絨毛穿刺。

現今絨毛穿刺技術已經非常純熟，這項檢查雖然有0.5%-1%的流產機率，并不比自然流產的機率高;其他破水、感染的機率也很低，衡量其重要性之后，有必要實施的準媽媽不必太過擔心。但需要注意的是，做絨毛穿刺需要很高的技術和設備，所以一定要到正規的大醫院，在有經驗的醫生指導下進行。

二、哪些人需要做絨毛穿刺?

1、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。

2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

4、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

5、擔心胎兒可能異常的高齡產婦。

絨毛穿刺適用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色體異常的診斷，是通過穿刺獲得胎盤組織來進行診斷。羊水穿刺適用于孕16周--24周的病例進行唐氏等異常的產前診斷。經常有孕婦問，那種方法更安全?

相比之下，絨毛穿刺是最安全的，因為該穿刺是對胎盤進行穿刺而不是胎兒，穿刺針不進入胎兒生活的環境---羊膜腔。所以，對胎兒基本沒有影響。但與平時打屁股針一樣同樣是存在感染的風險。感染就會導致流產。這種發生率對一個技術熟練的醫生大概是0.1%-0.5%。

羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都進入羊膜腔這個胎兒生活的地方，因此，流產或感染的風險相對會高些，大概為0.5%-1%。 2種方法的風險對孕婦和胎兒來說是一樣的，但臍帶穿刺對醫生的技術要求更高些。絨毛穿刺適宜人群:

1、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。

2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

4、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

因為絨毛細胞的染色體核型與胚胎一致，若能采集到絨毛，進行細胞核型分析便能知道胎兒的性別。不過，絨毛活檢屬于侵入性檢查，有可能導致胎兒發育畸形。絨毛活檢引起的流產風險在0.5%-1%之間，此外，風險大小與進行絨毛活檢操作的醫生的經驗和熟練程度有關。此外，鑒定胎兒性別必須要有嚴格的醫學指征，若因遺傳等因素導致胎兒可能存在X連鎖遺傳病時，才考慮實施胎兒性別鑒定。國家對開展胎兒性別鑒定有嚴格的管理規定，只有經過技術準入、具備條件的部分醫院才能開展，并且這項產前診斷技術有著嚴格的操作規范。因此，如果不是基于胎兒可能發生遺傳病的因素考慮，對胎兒進行性別鑒定斷不可取。

絨毛穿刺可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。

絨毛穿刺術后和孕中期羊膜腔穿刺術后的流產率的隨機對照研究，發現前者稍高，3%左右4。但是，有一個隨機對照實驗對經腹CVS術和孕中期羊膜腔穿刺術后的流產率比較后發現，兩者接近(6.3%與7%)

絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。