新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生 后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。

用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，那么對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前，或表現(xiàn) 輕微時(shí)的病癥，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。

既然新生兒疾病篩查那么重要，那么家長們必須了解其流程，這樣才能積極配合相關(guān)工作，為寶寶掃除一切“定時(shí)炸彈”。那么，新生兒疾病篩查具體流程是怎樣的呢?

1、告知：產(chǎn)婦住院分娩后，分娩醫(yī)院發(fā)放《淄博市新生兒疾病篩查須知》，并將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的、意義、篩查項(xiàng)目等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，監(jiān)護(hù)人同意 后，在《新生兒疾病知情同意書》上簽字后，對嬰兒進(jìn)行采血。

2、采血：在嬰兒出生72小時(shí)充分哺乳后進(jìn)行規(guī)范采血。各接生機(jī)構(gòu)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負(fù)責(zé)按照新生兒疾病篩查流程規(guī)范運(yùn)行。

3、實(shí)驗(yàn)室檢測：市新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室在接到標(biāo)本后2個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測。在5個(gè)工作日內(nèi)出具篩查報(bào)告。

4、追蹤隨訪：市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標(biāo)本，填寫可疑陽性報(bào)告單，在一個(gè)工作日內(nèi)立即通知嬰兒的監(jiān)護(hù)人，敦促并確保其在收到通知后2-7個(gè)工作日內(nèi)攜嬰兒至實(shí) 驗(yàn)室檢測機(jī)構(gòu)作進(jìn)一步確診。

5、確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進(jìn)行復(fù)查，并按規(guī)定進(jìn)行疾病診斷和鑒別診斷，在7-10個(gè)工作日內(nèi)出具診斷報(bào)告，同時(shí)為患兒建立治療檔案， 進(jìn)入治療與隨訪程序。

至于新生兒疾病篩查結(jié)果的查詢方法，基本上是這樣的。首先在醫(yī)院做采完血樣之后醫(yī)生會給出一個(gè)新生兒疾病篩查查詢卡，卡上有一個(gè)網(wǎng)站就是查詢結(jié)果網(wǎng)站，條碼和數(shù)字是查詢時(shí)候的需要輸入的。需要注意的是每個(gè)地方的查詢網(wǎng)站都不一定一樣，所以查詢的時(shí)候要根據(jù)新生兒疾病篩查查詢卡的網(wǎng)站查詢。

登錄了新生兒疾病篩查查詢卡的網(wǎng)站之后，就可以輸入新生兒疾病篩查查詢卡上的數(shù)字編碼和寶寶的出生日期(按陽歷算的)最后點(diǎn)擊【查詢】如果查詢結(jié)果顯示寶寶沒有問題就沒有問題。但是如果項(xiàng)目結(jié)論為“召回復(fù)查”，說明寶寶在初次篩查中表現(xiàn)異常，需要帶寶寶回到原采血醫(yī)院重新采血復(fù)查相應(yīng)項(xiàng)目;若項(xiàng)目結(jié)論為召回確診，說明您的嬰兒患有相應(yīng)疾病的可能性很大，一般情況下醫(yī)院會主動(dòng)聯(lián)系你的，或者你也可以聯(lián)系寶寶出生時(shí)的醫(yī)院給寶寶做一全身檢查，以確保寶寶的健康。

為了保證篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，家長們必須了解新生兒疾病篩查的相關(guān)注意事項(xiàng)，那樣才能不浪費(fèi)雙方時(shí)間，并且也檢查數(shù)據(jù)的精確。

1、采血應(yīng)在嬰兒出生72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行，最好在吃足6次奶后進(jìn)行最佳;

2、采血部位為新生兒足跟內(nèi)外側(cè);

3、因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，時(shí)間最遲不宜超過出生后20天;

4、如果通知孩子復(fù)查，應(yīng)該配合醫(yī)生盡快進(jìn)行，切勿諱疾忌醫(yī);

5、如果孩子出生需要立刻離家外出，也應(yīng)該把新的住址和電話號碼一并告知醫(yī)生和醫(yī)院。只有這樣，才能使醫(yī)生在孩子萬一需要復(fù)查及時(shí)取得聯(lián)系。